ORPHA-koder for sjeldne diagnoser

ORPHA-koder brukes til å identifisere og klassifisere sjeldne tilstander på en mer presis og enhetlig måte enn det som er mulig med de generelle kodeverkene. ORPHA-koder er ikke en erstatning, men et supplement til generelle medisinske kodeverk som ICD-10 og SNOMED CT.

Du kan lese mer om ORPHA-koder på Orphanet. Her finner du diagnosebeskrivelser, detaljer om relevante fagmiljøer, forskning og europeiske pasientorganisasjoner. 

Det norske servicemiljøet for bruk av ORPHA-koder

Sjeldne diagnoser er ofte underrepresentert eller mangler spesifikke koder i de generelle systemene. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) jobber for å fremme bruk av ORPHA-koder i Norge.

Som medlem av Orphanet har vi etablert et eget nasjonalt servicemiljø for å støtte implementering og bruk av kodeverket. Her får du:

• veiledning i bruk av ORPHA-koder, for eksempel hvordan kode i pasientjournalsystemet DIPS. 
• råd om riktig kodenivå og mapping, det vil si koblinger til andre kodeverk 
• bistand til implementering av kodeverket i ulike helseinformasjonsystemer.

Servicemiljøet har utviklet et eget e-læringskurs om ORPHA-koder. 

For spørsmål eller mer individuell veileding, ta kontakt med servicemiljøet for ORPHA-koding i Norge via nettskjema.​

Hvor får du tilgang til ORPHA-koder?

ORPHA-koder er nå integrert i pasientjournalsystemet DIPS ved Oslo universitetssykehus.Se brukerveiledning for mer​​​ informasjon.

I forbindelse med en ny løsning for ORPHA-koder i DIPS Arena høsten 2024, vil ORPHA-koder også bli tilgjengelig ved andre sykehus i Helse Sør-Øst. 

Helse Nord og Helse Vest vil også kunne anskaffe denne løsningen. 

Helse Midt-Norge kan få tilgang til ORPHA-kodeverket gjennom en kobling til SNOMED-CT, som brukes i Helseplattformen.

Registrering i Sjeldenregisteret 

ORPHA-koder er også en forutsetning for registrering i Sjeldenregisteret, som også driftes av NKSD. Registeret samler data om personer med sjeldne diagnoser i Norge for å bidra til kvalitetsforbedring, forskning og planlegging av helsetjenester. 

Fagpersoner knyttet til Nasjonalt servicemiljø for ORPHA-koding i Norge 

Stein Are Aksnes, leder av NKSD og nasjonal koordinator for Orphanet Norge 

Lene Martinsen, spesialrådgiver og information scientist 

Linn Bjørnstad, forsker og registeransvarlig 

Mette Salomonsen, sykepleier og rådgiver 

Medisinske rådgivere

Ingrid B. Helland, dr. med spesialist i barnesykdommer 

Mari Bakken, cand. med, spesialist i barnesykdommer 

Kontakt oss på Sjeldentelefonen: 800 41 710 

Europeisk samarbeid 

Etableringen av det norske servicemiljøet for ORPHA-koding inngår i det større EU-prosjektet Orphanet Data for Rare Diseases (OD4RD). Prosjektet støtter 14 europeiske land i arbeidet med å implementere ORPHA-koder lokalt, spesielt ved fagmiljøer tilknyttet de europeiske referansenettverkene for sjeldne diagnoser (ERN). 

Her kan du lese mer om NKSDs arbeid opp mot Nasjonale fagnettverk og europeiske referansenettverk (ERN).​

Innholdet på denne nettsiden er utviklet innenfor rammen av OD4RD-prosjektet som har mottatt finansiering fra EUs EU4H under tilskuddsavtale nr. 101070531.