Aicardi syndrom Aicardi syndrom er en sjelden genetisk sykdom som første gang ble beskrevet av nevrologen Aicardi i 1965. Den kjennetegnes av manglende eller underutviklet hjernebjelke (som er den delen av hjernen som forbinder de to hjernehalvdelene), epilepsi og karakteristiske forandringer i øyebunnen.
Hvor vanlig er Aicardi?
Siden Aicardi er en sjelden sykdom er det vanskelig å anslå nøyaktig forekomst, men man antar at ca 1 av 100 000 har sykdommen. Den oppstår i hovedsak hos jenter, men er også observert hos enkelte gutter som har et X-kromosom for mye.
Hva forårsaker Aicardi?
Siden sykdommen kun forekommer hos jenter, eller hos gutter med to X-kromosomer, antar man at den forårsakes av en nyoppstått feil i arvestoffet på X-kromosomet. Man tror at sykdommen må skyldes feil i et gen som koder for et så livsviktig protein at man også trenger en normal ”kopi” (det andre X-kromosomet) av genet for å kunne overleve med feilen. Derfor vil sykdommen kun sees hos de med to X-kromosomer, det vil si i jenter eller i gutter med et ekstra X-kromosom.
Den eksakte feilen og genet er ennå ikke funnet slik at man per i dag ikke kjenner sykdomsmekanismen bak Aicardi syndrom. Imidlertid er man rimelig sikker på at feilen i arvestoffet er nyoppstått i personen som har Aicardi syndrom, ettersom foreldre alltid er friske. Man kjenner i dag kun ett tilfelle hvor to søsken i samme familie har Aicardi syndrom, og man tror at i dette enkelttilfelle kan feilen ha vært arvet ved at enten mor eller far faktisk har feilen, men kun i sine kjønnsceller slik at hun eller han ikke er syk selv.
Hva kjennetegner Aicardi?
Sykdommen debuterer som regel i 3-5 måneders alder når barnet opplever sitt første epilepsianfall, og ofte er dette et anfall av typen infantile spasmer. Dersom det da gjøres røntgen av hjernen vil man også se at hjernebjelken enten er underutviklet eller er fraværende. Hjernebjelken er en bunt med nerver som forbinder høyre hjernehalvdel med venstre, slik at de kan kommunisere med hverandre. Det tredje karakteristiske funnet i Aicardi syndrom er helt spesielle forandringer i øyebunnen som kalles lacuner. I tillegg til disse tre funn kan man finne skjelettforandringer som underutviklede ribben eller skjev ryggsøyle, misdannelser av andre deler av hjernen og generell psykisk utviklingshemming.
Hvordan behandles Aicardi?
Behandlingen av pasienter med Aicardi syndrom retter seg mot de ulike symptomene. Epilepsi behandles vanligvis med medikamenter, men også ketogen diett og vagus nervestimulering har vært forsøkt, selv om effekten av denne behandlingen er usikker.
Ellers rettes behandling mot andre symptomer som skjelettforandringer og synsproblemer. I tillegg er det viktig med god pedagogisk tilrettelegging og intervensjon, som hos alle med psykisk utviklingshemming.
Hvordan går det med personer med Aicardi?
Sykdomsbildet og sykdomsforløpet varierer mye fra person til person med Aicardi syndrom, og man har dessverre få holdepunkter for å kunne si noe om hvordan den enkeltes prognose er. De aller fleste med Aicardi syndrom har moderat eller alvorlig psykisk utviklingshemming. Forventet levealder er lavere hos personer med Aicardi syndrom enn ellers i befolkningen.
Å leve med sykdommen
Medisinsk oppfølgingen vil være svært avhengig av sykdomsbildet, men i hovedsak vil denne dreie seg om behandling av epilepsien. Tett samarbeid med kommunal psykologisk-pedagogisk tjeneste (PPT) vil være viktig for å kunne tilrettelegge barnehage og skolegang best mulig.
Det kan bli mange instanser å forholde seg til for foreldre med et barn med Aicardi syndrom og for mange vil ansvarsgruppe og individuell plan (IP) være gode verktøy for å organisere nettverket rundt barnet og for å tilrettelegge for samarbeid.
Kompetansesenteret for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (TS-KS) på Avdeling for kompleks epilepsi - SSE kan i denne hverdagen bidra med råd, veiledning og informasjon, både til familien, kommunen, barnehage eller skole, ansvarsgruppen eller andre i barnets nettverk.