Bardet-Biedl syndrom - ressursside

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en arvelig, sjelden diagnose. Diagnosen fører til alvorlig synshemning og krever at du får tett oppfølging av fagpersoner innen synsrehabilitering. Du må til årlige kontroller for å sjekke nyrefunksjonen. Det kan være nødvendig med ekstra tannbehandling og oppfølging fra klinisk ernæringsfysiolog.

illustrasjon av øye
Behandlingen av Bardet-Biedl syndrom foregår to steder på OUS.

Behandlingen foregår to steder på OUS. Les mer om diagnosen og behandling her.

Behandling for Bardet-Biedl syndrom ved Seksjon for bakre segmentBardet-Biedl syndrom ved Seksjon for spesiell endokrinologi


Brosjyre om Bardet-Biedl syndrom

forside av BBS brosjyre
Last ned brosjyren i pdf her (12 sider)


 

Bardet-Biedl syndrom veileder

forside av veileder for BBS
Denne veilederen er skrevet for personer med diagnosen Bardet-Biedl syndrom (BBS) og til foreldre som har barn og unge med diagnosen. I målgruppen er også brukerens øvrige familie, nærmiljø og fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet som ønsker å vite mer om tilstandens forløp og utfordringer. Navnet på diagnosen er endret fra Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB) til Bardet-Biedl syndrom (BBS), i overensstemmelse med den internasjonale diagnosebetegnelsen.

Last ned veilederen her (48 sider,12 MB)

Pasientforening

Foreningen for Bardet-Biedl syndrom (FBBS) bidrar til spredning av informasjon og kunnskap om BBS/LMBB, og til å hjelpe og støtte medlemmene. Gjennom foreningen  kan dere møte og utveksle erfaringer med andre personer som er i lignende situasjon.

God kontakt, samarbeid og oppfølging fra aktuelle fagpersoner bidrar til at man kan leve godt med diagnosen. Les mer på FBBS sine sider

Forekomst

Man antar at BBS forekommer hos 1 av ca 100 000, men tallet er usikkert. I Norge i dag kjenner fagmiljøene til cirka 60 personer med BBS. Trolig finnes det både voksne og barn som ennå ikke har fått stilt diagnosen.

Tidligere benevnelser

Bardet-Biedl syndrom ble  tidligere kalt Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Syndromet ble beskrevet av legene Laurence og Moon i 1866. Legene Bardet og Biedl  beskrev et utvidet symptombilde, og navnet Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom oppsto, forkortet til LMBB-syndrom. I dag brukes forkortelsen BBS.

Nyttige lenker

Foreningen for Bardet-Biedl syndrom: Foreningens formål er å bidra til spredning av informasjon og kunnskap om BBS/LMBB, samt å hjelpe og støtte medlemmene.  www.fbbs.no

Statped gir bistand når PP-tjenesten i kommunen ber om det. www.statped.no

Norges Blindeforbund er organisasjonen for alle som ser dårlig. De har tilbud og fordeler som kan hjelpe, uansett hvor lite du ser. www.blindeforbundet.no

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge ønsker å spre informasjon om øyesykdommen Retinitis Pigmentosa. Medlemskap i foreningen er åpen for alle med interesse for denne sykdommen. www.rpfn.no

Norsk forbund for svaksynte: En organisasjon for deg som føler at du har et synsproblem og som ønsker å vite mer om synsproblemer og øyesykdommer.  www.svaksynte.no

Bardet-Biedl Syndrome UK - BBS-forening i England www.lmbbs.org.uk

Informasjon om genetikk ved BBS i den amerikanske OMIM-basen (søk på Bardet-Biedl) http://www.omim.org 

Orphanet er en europeisk nettside om sjeldne diagnoser. www.Orpha.net

Clinical Trials er en database med informasjon om kliniske studier (utprøvende behandling) i hele verden. www.clinicaltrials.gov

Kostverktøyet er utviklet for familier som har barn med overvekt, og for helsepersonell. http://www.kostverktoyet.no/

 

  

Til Senter for sjeldne diagnoser

Fant du det du lette etter?