Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling

Tjenesten omfatter diagnostikk og behandling der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på feil i kjønnsdifferensieringen.

​Om tjenesten

Tjenesten omfatter også diagnostikk og behandling av:

  • perineale hypospadier
  • alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen
  • pasienter med kjønnskromosommosaikker (inkludert undergrupper av Turner syndrom)
  • pasienter med medfødte tilstander som innbefatter genitale misdannelser
  • pasienter med manglende eller ufullstendig utvikling av pubertet som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling og sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter.

I tråd med dette omfatter tjenestene diagnoser innen disse ICD10 kodene: E 25 , E28- 30, E 34 Q 50-56, Q64 Q96- 98.

Tilstandene kan i noen tilfeller presentere seg på en slik måte at det er tvil om det foreligger sykdom eller om det er en normalvariasjon. Teamene drøfter gjerne også pasienter som ikke opplagt faller innenfor de nevnte kategoriene.

Tverrfaglig team

Undersøkelse og behandling av disse tilstandene krever høyt spesialisert kompetanse fra ulike faggrupper. Det er derfor opprettet fast samarbeid i et team koordinert av barnelege. Her inngår sykepleier, barnelege, barnekirurg, barne- og ungdomspsykiater, gynekolog, plastikkirurg og barnepsykolog. I tillegg er det etablert fast samarbeid med genetiker.

For å sikre god kvalitet og ensartet behandlingstilbud, er tjenesten sentralisert til én flerregional behandlingstjeneste lokalisert ved Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehus.

Årlig rapport

De nasjonale tjenestene rapporterer direkte til en elektronisk tjeneste. Du kan lese den årlige rapporten på deres nettsider.

Les mer på eRapport

Henvisning

Ved akutte henvendelser som gjelder nyfødte kan lokal barneavdeling kontakte vakthavende barnelege på nyfødt intensivavdeling på Rikshospitalet eller på Haukeland universitetssykehus.

For henvendelser som ikke er akutte kan lege i primærhelsetjenesten eller barnelege sendes:

Oslo universitetssykehus
Oslo universitetssykehus sentrale henvisningsmottak

Helse Bergen
Haukeland universitetssykehus
Barneklinikken
Postboks 1400
5021 Bergen

Kontakt oss

Vi samarbeider med Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetessykehus.

Pasienter og foresatte kan kontakte senteret direkte uten henvisning fra lege på:

Telefon: 23 07 53 40
E-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.