Årets BigMed-konferanse: Veien til presisjonsmedisin

Klinikk for laboratoriemedisin ved Oslo universitetssykehus var godt representert da presisjonsmedisinprosjektet BigMed hadde sin sluttkonferanse på Sentralen i Oslo 19. oktober. – Det er flott at klinikken er aktive bidragsytere på et så viktig satsningsområde som vil ha stor betydning for norske pasienter, sier Klinikkleder Andreas Matussek.

IMG_19331_DxO.jpg

Analyserer genomdata raskere og mer effektivt: Professor og Avdelingsleder ved Avdeling for medisinsk genetikk, Dag Undlien, holdt et innlegg om hvordan BigMed-prosjektet hadde bidratt til å mulligjøre analysering av genomdata raskere og mer effektivt. Foto: Andreas Matussek.

Dag Undlien, avdelingsleder ved Avdeling for medisinsk genetikk og en av partnerne i prosjektet, holdt et innlegg som belyste hvor viktig datadeling er innen genetikken og deltok i det påfølgende debattpanelet som diskuterte de juridiske problemstillingene knyttet til datadeling. Han forklarte hvordan BigMed-prosjektet hadde hjulpet avdelingen med å etablere IKT-løsninger som gjør det mulig å analysere genomdata raskere og mer effektivt, og gi kritisk syke nyfødte svar på sin gentest i løpet av få dager.

Et fyrtårnsprosjekt
BigMed-prosjektet er et fyrtårnsprosjekt finansiert av IKT-pluss programmet i Norges forskningsråd. På spørsmål om hva som har vært de viktigste utbyttene av prosjektet sier Undlien: 

– Prosjektet har lyktes med å etablere reelle tverrfaglige samarbeid på tvers av disipliner (teknologi/IKT, jus og medisin) og sektorer (akademia, helsevesen og industri) og har skapt viktige forsknings- og innovasjonsrelasjoner som vil bestå også etter prosjektets slutt. For vår avdeling vil jeg særlig trekke fram at vi sammen med jurister i prosjektet har fått jobbet fram en juridisk vurdering av hvorvidt en genetisk variant er anonym og at vi i samarbeid med DNV GL og Karolinska har fått utviklet et IKT verktøy for trygg deling av genetiske variantklassifiseringer som er viktig for kvalitetssikring av diagnostikken vår. Vi har også fått utarbeidet en elektronisk samtykkeløsning i samarbeid med TSD, Universitetet i Oslo. Sist, men ikke minst, tror jeg alle vi som har jobbet i prosjektet var litt stolte når fagdirektør i Helse- og omsorgsdepartementet, Sverre Engelschiøn, under sluttkonferansen gikk langt i å gi BigMed mye av æren for at vi har fått et nytt lovforslag ut på høring som gjør det lettere å bruke pasienters helsedata til å forbedre helsetjenestene og representerer et viktig skritt mot et lærende helsevesen.

Muliggjør økt deltakelse i kliniske studier
Hege Russnes, som er konstituert seksjonsleder ved Seksjon for utprøvende diagnostikk og forskningsstøtte ved Avdeling for patologi og forskningsgruppeleder ved Institutt for kreftforskning, presenterte den nye Infrastruktur for Presisjonsdiagnostikk, InPreD, som er etablert ved OUS. Etableringen er et resultat av strategisk satsning fra Helse Sør-Øst regionale helseforetak. Hun forteller at selv om infrastrukturen er klinikkovergripende koordineres den av Klinikk for laboratoriemedisin. Den har som hovedformål å etablere utvidet molekylær diagnostikk, analyse og logistikkløsninger som skal gjøre det mulig for flere norske kreftpasienter å delta i kliniske studier. På spørsmål om hva BigMed-prosjektet har bidratt med her sier Hege Russnes:

– Utvidet molekylær testing av svulstvev frembringer mye data – og for hver pasient må vi vurdere hvilken betydning svulstens genforandringer har for behandlingsmuligheter for hver enkelt pasient. Et sentralt forskningsmiljø ledet av Prof. Eivind Hovig (UiO og OUS) utviklet gjennom BigMed-prosjektet blant annent et dataprogram som gjør tolkning og klinisk betydning av genomiske funn i kreft betydelig enklere for oss. Dataprogrammet Personal Cancer Genome Reporter (PCGR) gjør både vurdering av hvilke genforandringer som er tilstede men ikke minst kobler elegant sammen mange internasjonale databaser opp mot pasientdataene slik at vi enklere kan vurdere hvilke forandringer som har størst betydning. Men dette er bare én brikke i en lang kjede av prosedyrer det arbeides med: vi trenger tilpassede IT-løsninger som følger hele prosessen fra prøvetakning gjennom analysene til diskusjon av alle data om pasienten på tverrfaglig møte (molecular tumor board) – og vi har behov for å sammenligne resultater med funn og behandlingsrespons fra tidligere pasienter. Her trengs det ytterligere satsning og gode samarbeidsarenaer!


IMG_19421_DxO.jpg

Muliggjør økt deltakelse i kliniske studier: Hege Russnes, som er konstituert seksjonsleder ved Seksjon for utprøvende diagnostikk og forskningsstøtte ved Avdeling for patologi presenterte den nye Infrastruktur for Presisjonsdiagnostikk, InPreD, som er etablert ved OUS. Den muliggjør at flere norske kreftpasienter kan delta i kliniske studier. Foto: Andreas Matussek.

Utvider tilbud om genpanel-testing
InPreD bygger nå opp tilbudet om utvidet genpanel testing slik at den planlagte nasjonale presisjonsmedisin studien IMPRESS kan komme i gang våren 2021. I tråd med erfaringene fra BigMed prosjektet bygges det nå opp et offentlig-privat samarbeid opp omkring både InPreD og IMPRESS for å sikre transparent og hensiktsmessig samhandling – CONNECT. Dette med mål om raskere implementering av feltet inn mot helsetjenesten samtidig som innovasjonsmuligheter styrkes.

Alle fire helseregionene etablerer nå InPreD infrastruktur som et nasjonalt nettverk av kreftdiagnostikk miljø, dette er muliggjort ved at man interregionalt har øremerket finansiering for dette i 2021-2023. Russnes leder Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin som aktivt arbeider for å styrke standardisering og harmonisering samt sikre nasjonal deling av kompetanse og logistikkløsninger. Både Undlien og Russnes er blant dem fra KLM som er involvert i dette og vil der sørge for at OUS bidrar til at feltet styrkes ikke bare institusjonelt men også nasjonalt.