Farmakogenetiske analyser brukes i forbindelse med utvalgte legemiddelbehandlinger hvor det er en kjent sammenheng mellom genetiske forhold og forventet respons på legemidlet. Testingen gjøres vanligvis ved hjelp av en blodprøve. Den genetiske kartleggingen kan gi svar på om man kan forvente normal effekt, eller om det er økt sannsynlighet for bivirkninger eller mangelfull effekt. Farmakogenetisk testing kan gjøres før oppstart med aktuell legemiddelbehandling eller under pågående behandling. Noen ganger kan det også være avklarende å gjennomføre testing etter avsluttet behandling.