Nye aminosyrer ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Vi vil tilby to ulike aminosyreprofiler i plasma:

1. Profil «Aminosyrer» omfatter både tidligere aminosyrer og nye aminosyrer. Denne vil bli brukt ved utredning av metabolsk sykdom.
2. Profil «Aminosyre-kontroll» vil bli brukt for kontroll av pasienter med kjent medfødt metabolsk sykdom, f.eks. pasienter som får spesiell diett. Her vil ikke de nye aminosyrene bli utgitt, med visse unntak avhengig av diagnose.
3. I spesielle situasjoner utgis kun enkelt aminosyrer, f.eks. citrullin ved kort tarm syndrom.

Vi vil tilby tre ulike aminosyreprofiler i urin:

1. Profil «Aminosyrer» omfatter både de tidligere aminosyrene og nye aminosyrer til diagnostikk.
2. Kun «Sulfocystein» utgis ved klinisk mistanke om molybden kofaktor defekt/sulfitt oksidase defekt, f.eks. pga vanskelig behandlbare kramper, da tidligere analyse av sulfitt-stix er utgått fra 29.07.19.
3. Ved klinisk mistanke om cystinuri eller nyrestensproblematikk utgis cystin, lysin, arginin og ornitin.

Alle aminosyrer som nå kan kvantiteres er angitt nedenfor, hvorav de nye aminosyrene i kursiv: