Diagnostikken foregår ved hjelp av ulike analyser som krever stor ekspertise. Særlig krever tolkning av analyseresultatene kunnskap og erfaring. Den biokjemiske diagnostikken skjer dels ved multikomponentanalyser, hvor mange sykdommer kan diagnostiseres ved en analyse, for eksempel organiske syrer i urin. Andre analyser er spesifikke for en eller noen få tilstander. Etter at biokjemisk diagnostikk gir mistanke om en spesiell sykdom eller en sykdomsgruppe, må diagnosen verifiseres med mutasjons- og/eller enzym-analyser.
Motsatt rekkefølge av diagnostiske prosedyrer er også aktuelt: Biokjemisk verifisering og funksjonell karakterisering av betydningen av genforandringer som finnes med de nye dypsekvenseringsteknikkene (eksom- og genomsekvensering). Vi utfører også analyser som ledd i oppfølging av diagnostiserte pasienter. Ulike yrkesgrupper er representert blant våre ansatte: bioingeniører, kjemiingeniører, kjemikere/realister og leger.