Bevegelsesforstyrrelser

Genpanelet for bevegelsesforstyrrelser er en utvidelse av (og erstatter) tidligere genpanel for hereditær spastisk paraparese og ataksi (HSPogHA).

​Gjeldende versjon: Genpanel, v01 (pdf)
Tidligere versjon: Ingen

Genlisten for HSPogHA er oppdatert og panelet er utvidet til flere fenotyper som involverer andre former for genetisk betingede bevegelsesforstyrrelser eller tilstander der bevegelsesforstyrrelser utgjør en viktig del av det kliniske bildet.

Inkludering av nye gener er basert på:

- eksisterende diagnostisk genpanel for bevegelsesforstyrrelser (Nejmegen)
- oppdatert genliste for HSPogHA etter litteraturgjennomgang ved Chantal Tallaksen og Iselin Wedding, nevrologisk avdeling OUS
- behandlingsbare bevegelsesforstyrrelser, som f.eks. nevrotransmittertilstander: Mercimek-Mahmutoglu S et al. (Orphanet J of Rare Diseases 2015), og tilstander på nettsiden «treatable ID» hvor ataksi/ dystoni eller spastisitet utgjør en vesentlig del av det kliniske bildet
- pontocerebellære hypoplasier (OMIM) er også inkludert, grunnet fenotypisk overlapp

Bevegelsesforstyrrelser er en samlebetegnelse som i tillegg til ataksi og spastisk paraparese også inkluderer tegn som parkinsonisme, dystoni, chorea og paroksysmale bevegelsesforstyrrelser (dyskinesier og episodisk ataksi/ paralyse). Tilstander som gir jernavleiring i hjernen (brain iron accumulation) og familiære hjerneforkalkninger (familial brain calcifications) klassifiseres også under bevegelsesforstyrrelser. Se for øvrig artikkelen Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement disorder Society Task Force 2016. (Marras C et al., Mov Disord 2016;31(4):436).

Hereditær spastisk paraparese (HSP) er fellesbetegnelsen på en heterogen gruppe arvelige sykdommer som gir progredierende spastiske pareser særlig i bena. Arvegangen kan være autosomalt dominant, X bundet eller recessiv, og sykdommen deles ofte inn i ren eller komplisert HSP.
Ren (ukomplisert) HSP: Progredierende gangvansker med symmetrisk spastisitet i underekstremiteter, hyperrefleksi, inverterte plantarreflekser, og hos noen, lette pareser i spastisk muskulatur. Kan debutere fra barndom til 80 års alder, vanligst i 20-40 års alder. Noen har sensoriske symptomer, og noen har vannlatingsforstyrrelser. Distal muskelatrofi kan forekomme etter lengre tids sykdom. Pes cavus hos 50 %. Affeksjon av armer kan i sjeldne tilfeller forekomme, men i svært mild grad.
Komplisert HSP: Har i tillegg til spastisk paraparese ett eller flere av følgende tilleggssymptomer: optikusatrofi, retinopati, ekstrapyramidale tegn, amyotrofi, kognitiv svikt, ataksi, nystagmus, dysartri, døvhet, epilepsi, perifer nevropati, iktyose, og nevropsykiatriske symptomer.
Innen en og samme familie kan affiserte individer ha forskjellige symptomer, f.eks. en med ren HSP og en med HSP og polynevropati eller ataksi.

Hereditære ataksier (HA) også kalt arvelige ataksier er betegnelsen på en gruppe nevrodegenerative sykdommer med balanse- og koordinasjonsvansker som dominerende symptom. Typiske kliniske symptomer er bred gange med dårlig koordinasjon og dårlig finger/hånd bevegelser, ofte assosiert med dysartri og nystagmus. De arvelige ataksiene er ofte vanskelige å skille fra hverandre klinisk.
Prevalens for autosomal recessive arvelige ataksier er angitt til omkring 3:100 000. Friedreich ataxia, ataxia-telangiectasia og ataxia oculomotor apraxia er de hyppigste.
Autosomal dominant arvelige ataksier har varierende prevalens i forskjellige verdensdeler, anført til 1-5:100 000. Spinocerebellar ataksi (SCA) type 3 er hyppigst, etterfulgt av SCA1, 2, 6 og 7. Disse formene er forårsaket av trinukleotid repeats i ATXN-gener. Disse er ikke inkludert i panelet, men panelet inkluderer andre, noe mer sjeldent forekommende dominant arvelige ataksier.