Ciliopati

​Gjeldende versjon: Genpanel v05 (pdf)

Tidligere versjon: Ikke tilgjengelig

Ciliopatier er en gruppe av multisystemsykdommer der årsaken antas å være mutasjoner i gener som påvirker ciliær struktur eller funksjon. Ciliopatiene har overlappende symptomatikk, som f.eks. utviklingshemming, cystenyrer, retinadefekter og polydaktyli.

Det utføres eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet ciliopati (Ciliopati). Der klinikken er klar kan kun undergruppen PCD rekvireres.

Undergrupper:

Bardet-Biedl syndrom (BB)
Alle med Bardet-Biedl syndrom (BB) får øyesykdommen Retinitis Pigmentosa som fører til alvorlig synshemning i løpet av ungdomsalderen. Mange opplever forandringer i nyrefunksjonen, overvekt, sen pubertet og lærevansker.

Kranioektodermal dysplasi/Sensenbrenner syndrom (CED)
De sentrale funnene ved kranioektodermal dysplasi er skjelettabnormaliteter og unormal vekst av ektodermalt vev (bl.a. hud, hår, negler og tenner). Ofte foreligger sagittal kraniosynostose med påfølgende utvikling av prominerende panne (”frontal bossing”) og lang skalle (”dolichocephaly”).

Jeune syndrom (Jeune)
Asfykserende thorakal dystrofi, også kjent som Jeune syndrom, er en arvelig lidelse som rammer skjelettvekst. Syndromet er karakterisert ved liten brystkasse, korte ribbein og korte rørknokler. De fleste individer med Jeune syndrom dør i løpet av spedbarnstiden eller tidlig barndom.

Joubert syndrom (Joubert)
Joubert syndrom er karakterisert ved følgende tre funn: 1. En distinkt lillehjerne- og hjernestammemalformasjon som kalles jekseltegnet (”molar tooth sign”) og som kan sees på MR. 2. Hypotoni. 3. Utviklingsforstyrrelse. Affiserte individer utvikler vanligvis ataksi tidlig i barndommen.

Leber kongenitale amaurose syndrom (Leber)
Lebers kongenitale amaurose er en øyesykdom som primært affiserer retina. Sykdommen medfører alvorlige synsdefekter som begynner i barndommen.

Meckel syndrom (Meckel)
Meckel syndrom er en sykdom med alvorlige manifestasjoner som affiserer flere deler av kroppen. De vanligste funnene er forstørrede nyrer med multiple cyster, occipitalt encefalocele og polydaktyli.

Nefronoftis og Senior-Løken syndrom (NPHP_SLSN)
Senior-Løken syndrom er karakterisert ved kombinasjonen av to spesifikke kjennetegn: nyretilstanden nefronoftis og øyetilstanden Lebers kongenitale amaurose.

Primar ciliær dyskinesi (PCD)
Primar ciliær dyskinesi er en lidelse karakterisert ved kroniske luftveisinfeksjoner og infertilitet. Ca 50% av personene med primær ciliær dyskinesi har en speilvendt beliggenhet av de interne organene (situs inversus totalis).