Publisert 31.08.2017 Sist oppdatert 18.10.2018
Psykisk utviklingshemmingTrio-psykisk utviklingshemmingMitokondriesykdommer ImmunsviktsykdommerBevegelsesforstyrrelserGenetiske bindevevssykdommerKraniofaciale malformasjonerMigrasjonsforstyrrelser og pontocerebellær hypoplasiCiliopatiEktodermale dysplasierEpidermolysis bullosa (EB)IktyoseMedfødte glykosyleringsdefekter type 1 (CDG1)Primar ciliær dyskinesi (PCD)Lever
Gjenstående tegn: 255