Epidermolysis bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer. De kjennetegnes ved blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner og øyne kan være affisert ved noen sykdomsformer. Epidermolysis betyr at overhuden (epidermis) løsner og bullosa betyr blemmer. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad.

Gjeldende versjon: Epidermolysis bullosa v02 (pdf) 

Tidligere versjon: Ikke tilgjengelig

 

Det er tre hovedgrupper av EB:
EB simplex: Blemmer og sår i overhuden som ofte er begrenset til hender og føtter.
Junksjonal EB: Blemmer i junksjonalsonen, påvirker hud, hår, negler og slimhinner
Dystrofisk EB: Blemmer og sår i lærhuden. Kan sees en bedring med alderen ved milde former

Sykdommen kan ikke kureres, men forebyggende tiltak kan iverksettes. Viktig å forebygge blemmer (unngå plaster) og infeksjoner.

Ved alvorlige former kan det være nødvendig med jevnlige innleggelser på hudavdeling. Senter for sjeldne diagnoser (OUS) har tilbud til pasientgruppen.

Om genpanelet

Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelet inneholder  20 gener  som er basert på litteratursøk  og OMIM.  Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer .

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Hudsykdommer
  • Barnemedisin
  • Medisinsk genetikk
Fant du det du lette etter?