Gjeldende versjon: Epidermolysis bullosa v02 (pdf)
Tidligere versjon: Ikke tilgjengelig
Det er tre hovedgrupper av EB:
EB simplex: Blemmer og sår i overhuden som ofte er begrenset til hender og føtter.
Junksjonal EB: Blemmer i junksjonalsonen, påvirker hud, hår, negler og slimhinner
Dystrofisk EB: Blemmer og sår i lærhuden. Kan sees en bedring med alderen ved milde former
Sykdommen kan ikke kureres, men forebyggende tiltak kan iverksettes. Viktig å forebygge blemmer (unngå plaster) og infeksjoner.
Ved alvorlige former kan det være nødvendig med jevnlige innleggelser på hudavdeling. Senter for sjeldne diagnoser (OUS) har tilbud til pasientgruppen.
Om genpanelet
Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelet inneholder 20 gener som er basert på litteratursøk og OMIM. Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.
Begrensninger
Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer .
Rekvirering
Analysen kan rekvireres av spesialist i
- Hudsykdommer
- Barnemedisin
- Medisinsk genetikk