Glykogenoser (GSD)

Glykogenoser er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som skyldes feil i nedbrytingen av glykogen.

Glykogenoser kan affisere leveren og/eller muskulatur, og varierer i alvorlighetsgrad, fra infantil letal form til milde former som ikke diagnostiseres før i voksen alder. Hepatomegali, forhøyede leverenzymer, vekstretardasjon og tendens til hypoglykemi etter meget kortvarig faste hos barn bør gi mistanke om glykogenose.


Gjeldende versjon: Glykogenoser (GSD) v01 (pdf)

Om genpanelet

Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til glykogenoser, også muskelglykogenosene som ikke er inkludert i vårt genpanel for leversykdommer. Det utføres eksomsekvensering (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet og kan med fordel sendes inn samtidig med prøve av probanden. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.