Hjernekanalopatier

Panelet er basert på PanelApps «Brain channelopathy v1.60» (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/90/) samt Lichetta L et al., Seizure 2020 74:60 og Bartolini E et al., Neurological Sciences 2020 41:749.


 

 

​Gjeldende versjon:
Hjernekanalopatier v01 (pdf)

Panelet kan være relevant ved mistanke om:
- Kanalopatirelatert epilepsi (typisk med tilleggssymptomer som ataksi, dystoni, dyskinesi, svakhet, hemiplegisk migrene m.m.)

eller

- SCN1Aassosiert fenotype
- SLC2A1assosiert fenotype
- Enkelte former for fokal epilepsi eller benign familiær epilepsi (konf. genliste)
- Søvnrelatert hypermotorisk epilepsi (nattlig frontallappsepilepsi)

Relevante kliniske opplysninger og resultater fra supplerende utredning må oppgis på rekvisisjonen for vurdering  av indikasjonen i hvert enkelt tilfelle. Panelet er ikke indisert ved ukomplisert epilepsi.

Ved mistanke om SCN1A eller SLC2A1-assosiert fenotype kan det være relevant å utføre MLPA-analyse i tillegg.

For pasienter med epilepsi og psykisk utviklingshemming eller epileptisk encefalopati bør trioanalyse av genpanel for utviklingsavvik utføres.