Hyperammonemi

Hyperammonemi bør mistenkes hos alle med encefalopati og alle nyfødte med sepsismistanke. Ammoniakk dannes under metabolismen av aminosyrer, og den primære årsaken til hyperammonemi er ureasyklusdefekter og assosierte transportdefekter.

Gjeldende versjon: Hyperammonemi v01 (pdf)

Hyperammonemi kan også sees sekundært til andre metabolske sykdommer, ved ikke-genetiske sykdommer og visse medikamenter (f. eks. valproat). Ammoniakk er nevrotoksisk, ved verdier  over  200µmol/L hos nyfødte og  over 100 µmol/L hos barn etter nyfødtperioden  bør metabolsk årsak overveies . Om lag 50 % av pasienter med ureasyklusdefekter har neonatal debut av hyperammonemi. Ved mistanke om annen metabolsk sykdom som forårsaker en sekundær hyperammonemi kan et større genpanel for metabolske sykdommer inkludert organiske acidurier og mitokondriesykdommer overveies, da fortrinnsvis med foreldreprøver inkludert for trioanalyse.

Om genpanelet

Genpanelet omfatter de primære hyperammonemiene, samt flere andre metabolske sykdommer som sekundært kan forårsake hyperammonemi (organiske acidurier og fettsyreoksidasjonsdefekter samt noen mitokondriesykdommer). Det utføres eksomsekvensering (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet og kan med fordel sendes inn samtidig med prøve av probanden. Svartid er omkring tre måneder, alvorlig syke nyfødte vil prioriteres. Informer gjerne laboratoriet i forkant slik at plass kan reserveres på sekvensatoren.

Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.