Hyperammonemi
kan også sees sekundært til andre metabolske sykdommer, ved ikke-genetiske
sykdommer og visse medikamenter (f. eks. valproat). Ammoniakk er nevrotoksisk, ved verdier over 200µmol/L
hos nyfødte og over 100 µmol/L hos barn
etter nyfødtperioden bør metabolsk årsak
overveies . Om lag 50 % av pasienter med ureasyklusdefekter har neonatal debut
av hyperammonemi. Ved mistanke om annen metabolsk sykdom som forårsaker en
sekundær hyperammonemi kan et større genpanel for metabolske sykdommer inkludert
organiske acidurier og mitokondriesykdommer overveies, da fortrinnsvis med
foreldreprøver inkludert for trioanalyse.
Om genpanelet
Genpanelet omfatter de primære hyperammonemiene, samt flere andre metabolske sykdommer som sekundært kan forårsake hyperammonemi (organiske acidurier og fettsyreoksidasjonsdefekter samt noen mitokondriesykdommer). Det utføres eksomsekvensering (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet og kan med fordel sendes inn samtidig med prøve av probanden. Svartid er omkring tre måneder, alvorlig syke nyfødte vil prioriteres. Informer gjerne laboratoriet i forkant slik at plass kan reserveres på sekvensatoren.
Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.
Begrensninger
Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner.