Hypogonadotrop hypogonadisme

Panelet omfatter gener forbundet med idiopatisk hypogonadotrop hypogonadisme

Gjeldende versjon: hypogonadotrop hypogonadisme v01 (pdf)

Indikasjoner

Analysen kan rekvireres som ledd i utredning av pasienter med idiopatisk hypogonadotrop hypogonadisme. Målgruppen er heterogen og HH kan være en isolert observasjon, være assosiert med manglende luktesans (Kallmann syndrom) eller ledd i mer omfattende patologi. Hypogonadotrop hypogonadisme kan være en isolert observasjon eller ledd i mer omfattende patologi.

Om genpanelet

Det vil bli utført eksomsekvensering med bestemmelse av nukleinsyrerekkefølge i kodende regioner samt spleiseseter og videre en bioinformatisk filtrering for å analysere gener som er inkludert i det aktuelle genpanelet. Genpanelet inkluderer ca 50 gener som har dokumentert årsakssammenheng med hypogonadotrop hypogonadisme eller assosierte tilstander.

Prøven analyseres som uno-prøve, men foreldreprøver vil bli etterspurt ved behov for å avklare varianter hos pasienten. Svartid er om lag to til tre måneder. Genpanelet vil oppdateres jevnlig og versjon nummer vil oppgis i svarrapporten. Reanalyser gjøres ikke rutinemessig, men vil kunne rekvireres.

Begrensninger

Analysen påviser ikke balanserte strukturelle kromosomavvik, kopitallsvariasjon (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer. Analysen kan ha utilfredsstillende kvalitet av genotypingen i enkelte regioner, kvalitetsrapport og dekningsgrad vedlegges svarrapporten.

Forutsetninger for å rekvirere

Ved rekvirering av panel trenger vi tilsendt EDTA blod av pasient samt godt utfylt rekvisisjon for DNA og kromosomanalyser (https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/laboratorienes-rekvisisjoner#medisinsk-genetikk). Kryss av for «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «HH-panel» som ønsket panel. Begge sider av rekvisisjonen skal være utfylt og inneholde indikasjon for analysen samt gode kliniske opplysninger og resultat av relevante supplerende analyser og relevant familieanamnese. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS.

Rekvirent er velkommen til å ta kontakt med laboratorielege ved spørsmål rundt analysen (tlf 23 01 66 36). Ved klinisk mistanke om spesifikk tilstand, vurderes det om det er mer hensiktsmessig å utføre målrettet genetisk undersøkelse med tanke på disse tilstandene før eventuelt panel.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.