Hypotyreose

Medfødt hypotyreose fører til varierende grad av vekstsvikt, endret metabolisme og forsinket utvikling. Tilstanden forekommer oftest sporadisk og representerer den hyppigste form for behandlbar mental retardasjon.

Gjeldende versjon: Hypotyreose v01 (pdf)

Indikasjoner

Medfødt hypotyreose fører til varierende grad av vekstsvikt, endret metabolisme og forsinket utvikling. Tilstanden forekommer oftest sporadisk og representerer den hyppigste form for behandlbar mental retardasjon. Etter innføring av screening stilles denne diagnosen i Norge hos rundt 1:3000 nyfødte. I rundt 85% av tilfellene skyldes hypotyreosen svikt i organogenesen som leder til ektopi, hypoplasi eller aplasi. De resterende 15% skyldes bl.a. ulike former for svikt i hormonsyntesen eller resistens overfor tyreoideahormoner.
Inndeling
Medfødt hypotyreose (levotyroksinmangel) kan deles inn i:
1. Perifere former: Feil ved glandula tyreoideas utvikling eller hormonproduksjon.
2. Sentrale former: Feil i hypofyse og/eller hypothalamus.
Medfødt hypotyreose kan også deles inn i forbigående tilstander som normaliseres i løpet av dager til måneder, samt permanente tilstander som krever livslang behandling.
 

Om genpanelet

Det utføres dypsekvensering av pasienten, deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelet inneholder 34 gener, basert på PanelApp Congenital hypothyroidism V2.4. Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i
Barnemedisin

Endokrinologi

Medisinsk genetikk


Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten
Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør Hypotyreose som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

Fant du det du lette etter?