Kortvoksthet

Genpanel for kortvoksthet kan rekvireres ved mistanke om monogen kortvoksthet.

Kortvoksthet v01 (pdf)


Indikasjoner

 
Genpanel for kortvoksthet kan rekvireres ved mistanke om monogen kortvoksthet. Genpanelet er særlig aktuelt ved isolert/ikke-syndromal kortvoksthet, men flere av genene i panelet er forbundet med tilstander som også kan medføre øvrige manifestasjoner. Panelet bør ikke rekvireres ved mistanke om skjelettdysplasi.

For å vurdere indikasjon er vi avhengig av gode kliniske opplysninger, som høyde med percentiler for pasient og foreldre, MFH, proporsjonalitet samt øvrig relevant informasjon fra klinisk undersøkelse og supplerende utredning. Lav høyde med vekst langs 3-percentilen er ikke alene tilstrekkelig som indikasjon for kortvoksthetpanel.


Om genpanelet

Genpanelet inneholder 10 gener, basert på tilgjengelig litteratur om kjente, monogene tilstander som kan presentere som isolert kortvoksthet (flere av tilstandene kan også medføre øvrige manifestasjoner).

Det utføres eksom- eller genomsekvensering av pasienten, bioinformatisk filtrering, og analyse av inkluderte gener (kodende regioner inkludert spleiseseter).

Semikvantitativ kopitallsanalyse (MLPA) av SHOX-genet utføres alltid før analyse av genpanelet.

Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer (se informasjon om SHOX MLPA over).


Rekvirering

Panelet kan rekvireres av endokrinolog, barnelege, genetiker eller annen relevant spesialist.

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.

Benytt Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Kortvoksthet» som ønsket panel.

For å vurdere indikasjon er vi avhengig av gode kliniske opplysninger, som høyde med percentiler for pasient og foreldre, MFH, proporsjonalitet samt øvrig relevant informasjon fra klinisk undersøkelse og supplerende utredning. Bruk gjerne rekvisisjonens bakside.

Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig.

Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.
Fant du det du lette etter?