Kraniofaciale malformasjoner

Kraniofaciale malformasjoner er misdannelser i kranium, ansikt –og nakkeregionen (kranium=hodeskall og facies=ansikt). Kraniofaciale malformasjoner er en samlebetegnelse for mange forskjellige misdannelser med varierende alvorlighetsgrad.

Nåværende versjon: Kraniofaciale malformasjoner v02 (pdf)
Tidligere versjon: v01 (pdf)

Panelet inkluderer genetiske årsaker til ulike syndromer med leppe-ganespalte og kraniosynostoser.

Ved kraniosynostose lukkes kraniets sømmer for tidlig. Skallen får en uvanlig form, avhengig av hvilken
søm som lukkes. Kraniosynostoser deles i to grupper; enkle og syndromale. Om lag 90% av kraniosynostosene er enkle og 10% syndromale. De syndromale formene er ofte arvelige.

Et medisinsk problem som kan oppstå er forhøyet trykk i hjernen, som ubehandlet kan føre til nedsatt syn og lærevansker.

Craniofacialt team ved OUS har nasjonalt behandlings- og oppfølginsansvar. Oppfølgingen av pasientene inkluderer mange spesialiteter.

Om genpanelet

Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Barnemedisin
  • Plastikkirurgi
  • Øre-nese-halssykdommer
  • Kjevekirurgi
  • Øyesykdommer
  • Medisinsk genetikk


Fant du det du lette etter?