Gjeldende versjon:
Metabolske sykdommer v03 (pdf)
Tidligere versjon: Metabolske sykdommer v02 (pdf)
Analysen kan
rekvireres som ledd i utredning av medfødt metabolsk sykdom. De fleste medfødte
metabolske sykdommer er autosomalt recessive, men enhver arvegang, også
mitokondriell (omfattes ikke av analysen), er mulig. Medfødt metabolsk sykdom
kan debutere i alle aldre og gi svært ulike symptombilder. Symptomer,
familiehistorie og funn (avvik ved biokjemisk screening for medfødt metabolsk
sykdom) vil kunne indikere aktuelle sykdomsgrupper som bør prioriteres ved
tolkning av genvarianter.