De fleste medfødte metabolske sykdommer er autosomalt recessive, men enhver arvegang, også mitokondriell, er mulig. Sykdommer forårsaket av variasjon i mitokondrielt DNA omfattes ikke av våre genpaneler. Symptomer, familiehistorie og funn (avvik ved biokjemisk screening for medfødt metabolsk sykdom) vil kunne indikere aktuelle sykdomsgrupper som bør prioriteres ved tolkning av genvarianter. Anfør alle relevante opplysninger på rekvisisjon.
Ved moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming og/eller multiple misdannelser bør genpanel for utviklingsavvik (NGS-Utviklingsavvik-TRIO) vurderes fremfor et genpanel for metabolsk sykdom.
Metabolsk - TRIO
Metabolsk - UNO
Glykogenoser
Glykosyleringsdefekter
Hyperammonemi
Lysosomale sykdommer
Mitokondriesykdommer
Nevrotransmittersykdommer
Peroksisomale sykdommer