Migrasjonsforstyrrelser og pontocerebellær hypoplasi

Panelet omfatter gener forbundet med migrasjonsforstyrrelser / kortikale dysplasier, primær micro-/ makrocefali/ megalencefali, pontocerebellær hypoplasi, samt holoprosencephali

Gjeldende versjon: Migrasjonsforstyrrelser v03 (pdf)

Tidligere versjon: Genpanel v02 (pdf)

Panelet het tidligere 'Kortikale malformasjoner og pontocerebellær hypoplasi'.

Panelet omfatter gener forbundet med migrasjonsforstyrrelser / kortikale dysplasier, primær micro-/ makrocefali/ megalencefali, pontocerebellær hypoplasi, samt holoprosencephali

Vi ber om at MR funn / eventuelt avvikende hodeomkrets presiseres på rekvisisjonen.

Panelet omfatter ikke leukodystrofier eller andre former for nevrodegenerative tilstander som medfører ervervet micro-/ makrocephali.

Om genpanelet

Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Fostermedisin
  • Barnesykdommer
  • Nevrologi/barnenevrologi
  • Nevrokirurgi
  • Medisinsk genetikk

Fant du det du lette etter?