Monogen diabetes mellitus

Omkring 2-3 % av alle diabetestilfeller forårsakes av mutasjon(er) i ett enkelt gen og kalles for monogen diabetes. Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) er den vanligste formen for monogen diabetes. MODY er genetisk og klinisk sett en heterogen sykdom med flere undergrupper.

Genpanelet inneholder 52 gener som er forbundet med monogen diabetes. Panelet er basert på grønne og gule gener i PanelApp Australia Monogenic Diabetes v 0.23, som igjen er basert på flere tidligere paneler av PanelApp Genomics England (Monogenic diabetes, Multi-organ, Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology, Familial diabetes, Diabetes- neonatal onset). Testen omfatter autosomale og X-bundne tilstander, både recessive og dominante.

Gjeldende versjon:
Monogen diabetes mellitus v01 (pdf)