Artrogrypose

Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med multiple medfødte kontrakturer i minst to deler av kroppen, arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Artrogrypose v01 (PDF)

Indikasjoner

Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med multiple medfødte kontrakturer i minst to deler av kroppen, arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Ved utredning av medfødt hypotoni bør det også rekvireres analyse av DMPK (dystrofia myotonica type 1), SMN1 (spinal muskeatrofi) og analyse for Prader Willi syndrom, da disse ikke er omfattet av genpanelet.

 

Analysen skal ikke rekvireres hvis årsaken til aktuelle sykdom er påvist hos slektning. Da skal i stedet målrettet analyse for den påviste genfeilen rekvireres.

Om genpanelet

Det utføres genomsekvensering av pasienten, deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelet er basert på paneler utarbeidet av Genomics England (Arthrogryposis, version 3.14) og Blueprint Genetics (Arthrogryposes Panel, accessed 20.10.2020).

 

Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

Analysen påviser ikke balanserte strukturelle kromosomavvik, kopitallsvariasjon (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik, variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner, eller variasjon i mitokondrielt DNA. Grunnet høy sekvenshomologi mellom SMN1 og SMN2 er analysen uegnet for påvisning av variasjon i disse genene. Ved mistanke om spinal muskelatrofi kan det utføres semi-kvantitativ kopitallsanalyse, MLPA P460. Vi ber da om ny rekvisisjon. GBA (Gaucher), ERCC6, FHL1, NEB, PIEZO2 og TPM3 er også helt eller delvis omfattet av segmentale duplikasjoner i genomet, og den analytiske sensitiviteten er derfor lav i disse genene.

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Barnesykdommer
  • Barnenevrologi/nevrologi
  • Medisinsk genetikk

 

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Send gjerne inn EDTA-blod av biologiske foreldre samtidig.

Benytt Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «artrogrypose» som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

Fant du det du lette etter?