Cerebral småkarsykdom

Genpanel for cerebral småkarsykdom kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om familiær småkarsykdom med primært cerebral affeksjon

Cerebral småkarsykdom v01 (pdf)

Indikasjoner

Genpanel for cerebral småkarsykdom kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om familiær småkarsykdom med primært cerebral affeksjon. Hovedindikasjon for rekvisisjon er klinikk eller MR-funn forenlig med cerebral småkarsykdom; enten lakunære slag eller vaskulær kognitiv påvirkning/demens. Panelet kan også rekvireres ved tidlig debuterende cerebral småkarsykdom (<60 år) uten kardiovaskulære risikofaktorer eller affiserte førstegradsslektninger.

 

Alle genene som inngår i panelet er også inkludert i de større genpanelene «Leukodystrofier» og «Bevegelsesforstyrrelser». Dersom pasienten har en sikker eller sannsynlig leukodystrofi, bør dette panelet benyttes. Dersom pasienten har bevegelsesforstyrrelser uten sikker affeksjon av hvit substans, bør det større genpanelet for bevegelsesforstyrrelser benyttes.

Om genpanelet

Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelet inneholder 12 gener, basert på gener som er kodet grønne (høy evidens) og gule (moderat evidens) i følgende genpanel utviklet av Genomics England PanelApp:

Familial cerebral small vessel disease (V 1.9): https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/50/

 

Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

 

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.

 

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i barnesykdommer, barnenevrologi/nevrologi eller medisinsk genetikk.

 

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.

 

Benytt Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Leukodystrofi» som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

 

Fant du det du lette etter?