Leukodystrofi

Genpanel for leukodystrofi kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om leukodystrofi

Leukodystrofi v01 (pdf)

Indikasjoner

Genpanel for leukodystrofi kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om leukodystrofi. Hovedindikasjon for rekvisisjon er bildemessig påvist leukodystrofi, eventuelt ved annen klinisk mistanke om leukodystrofi med monogenetisk arvegang. Genpanelet omfatter gener assosiert med arvelig hvit substans-sykdom, cerebral småkarsykdom og intracerebrale kalsifikasjonssykdommer.

 

Alle genene som inngår i panelet er også inkludert i det større genpanelet «Bevegelsesforstyrrelser». Dersom pasienten har bevegelsesforstyrrelser uten sikker affeksjon av hvit substans, bør det større genpanelet for bevegelsesforstyrrelser benyttes.

Om genpanelet

Det utføres genom- eller eksomsekvensering av pasienten, deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelet inneholder 177 gener, basert på gener som er kodet grønne (høy evidens) og gule (moderat evidens) i følgende fem genpaneler utviklet av Genomics England PanelApp:

  •  White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel (V 1.16): https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/476/
  • Familial cerebral small vessel disease (V 1.9): https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/50/
  • Inherited white matter disorders (V 1.82): https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/42/
  • White matter disorders - adult onset ( V 1.6): https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/579/
  • Intracerebral calcification disorders (V 1.21): https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/315/

 

Genpanelet inkluderer ikke SNORD118, som er et RNA-gen. Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

 

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.

 

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i barnesykdommer, barnenevrologi/nevrologi eller medisinsk genetikk.

 

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.

 

Benytt Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Leukodystrofi» som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

 

Fant du det du lette etter?