Nevromuskulære sykdommer

Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om nevromuskulær sykdom. Gener knyttet til artorgrypose er også inkludert.

Gjeldende versjon: Nevromuskulære sykdommer v02 (pdf)​

Tidligere versjoner: Nevromuskulære sykdommer v01 (pdf)

Indikasjoner

Panelet inneholder gener forbundet med limb girdle muskeldystrofi, kongenital myopati, kongenitalt myastent syndrom, kongenital muskeldystrofi, rhabdomyolyse og metabolske muskelsykdommer, pediatriske motornevronsykdommer, distale myopatier, arvelige nevropatier, skjelettmuskelkanalopatier, gastrointestinale nevromuskulære tilstander og artrogrypose.

Ved mistanke om Duchenne muskeldystrofi eller Becker muskeldystrofi må dette anføres på rekvisisjon, og kopitallsanalyse/MLPA av DMD utføres.

Analysen omfatter ikke SMN1, spinal muskelatrofi (SMA). Ved mistanke om SMA, må dette anføres på rekvisisjon, og kopitallsanalyse/MLPA av SMN1/SMN2 utføres.

Ved utredning av hypotoni hos barn, bør rekvirent også be spesifikt om analyse av DMPK (dystrofia myotonica type 1), SMN1 (spinal muskeatrofi) og analyse for Prader Willi syndrom da disse ikke er omfattet av analysen.

Ikke indikasjon:

Ved mistanke om hereditær spastisk paraparese eller arvelig ataksi bør genpanel for bevegelsesforstyrrelser rekvireres.

Ved mistanke om motornevronsykdom/amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller ved utredning av kardiomyopati bør genpanel for dette rekvireres, se genetikkportalen.no for tilgjengelige analyser.

Ved sammensatte tilstander der nevromuskulær sykdom bare er en del av fenotypen er TRIO analyse og aCGH bedre egnet.

 

Analysen skal ikke rekvireres hvis årsaken til aktuelle sykdom er påvist hos slektning. Da skal i stedet målrettet analyse for den påviste genfeilen rekvireres.

Om genpanelet

Det utføres genomsekvensering av pasienten, deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelet inneholder 476 gener, basert på fem genpaneler utarbeidet av Genomics England;

Neuromuscular disorders (version 5.50)

Hereditary neuropathy (verion 1.368)

Skeletal muscle channelopathies (version 1.21)

Gastrointestinal neuromuscular disorders (version 1.12)

Arthrogryposis (version 3.11)

Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

 

Begrensninger

Analysen påviser ikke balanserte strukturelle kromosomavvik, kopitallsvariasjon (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik, variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner, eller variasjon i mitokondrielt DNA.

Analysen påviser ikke ekspansjonssykdommer som dystrofia myotonica type 1 (DMPK), dystrofia myotonica type 2 (CNBP), Freidreich ataxi (FXN) og Kennedys sykdom (AR). Disse må rekvireres spesifikt.

Analysen inkluderer ikke facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) type 1 og 2.

Analysen inkluderer ikke SMN1 (spinal muskelatrofi).

Analysen inkluderer ikke mitokondrielt DNA.

 

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Barnesykdommer
  • Barnenevrologi/nevrologi
  • Medisinsk genetikk

 

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Send gjerne inn EDTA-blod av biologiske foreldre samtidig.

Benytt Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «genpanel for nevromuskulære sykdommer» som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

Fant du det du lette etter?