Nevropati

Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om arvelig perifer nevropati, og inkluderer smertesyndromer og familiær dysautonomi.

Nevropati v01 (PDF)

Indikasjoner

Genpanelet inneholder gener knyttet til sensoriske og/eller motoriske nevropatier som blant annet Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), samt erytromelalgi, medfødt insensitivitet til smerte og familiær dysautonomi.

Ved mistanke om hereditær nevropati med trykkbetingede lammelse (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP) eller CMT1A må dette anføres på rekvisisjon, og kopitallsanalyse av PMP22 utføres.

Ikke indikasjon:

Ved tilstander med sammensatt fenotype som omfatter nevropati og myopati bør genpanel for nevromuskulære tilstander rekvireres da dette inneholder gener knyttet til nevropati, myopati og sykdommer i nevromuskulær overgang.

Ved tilstander med sammensatt fenotype som omfatter nevropati sammen med ataksi og/eller spastisitet bør genpanel for bevegelsesforstyrrelser og nevropati rekvireres, da dette inneholder gener knyttet til HSP, ataksi og nevropati.

Ved ytterligere sammensatte tilstander der nevropati bare er en del av fenotypen er TRIO analyse og aCGH bedre egnet.

 

Analysen skal ikke rekvireres hvis årsaken til aktuelle sykdom er påvist hos slektning. Da skal i stedet målrettet analyse for den påviste genfeilen rekvireres.

Om genpanelet

Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelet inneholder 208 gener, hovedsakelig basert på tre genpaneler utarbeidet av Genomics England;

Hereditary neuropathy (Version 1.377)

Familial dysautonomia (Version 1.8)

Pain syndromes (Version 1.9)

 

Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

 

Begrensninger

Analysen påviser ikke balanserte strukturelle kromosomavvik, kopitallsvariasjon (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik, variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner, eller variasjon i mitokondrielt DNA.

 

Analysen påviser ikke ekspansjonssykdommer som Freidreich ataxi (FXN), Kennedys sykdom (AR), flere spinocerebellare ataksier (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN10, NOP56, PPP2R2B) og fragil X tremor/ataksi syndrom (FMR1). Disse er tilstandene hovedsakelig knyttet til bevegelsesforstyrrelser.

Se genetikkportalen.no for informasjon om laboratorier med tilbud om ekspansjonsanalyser.  

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Barnesykdommer
  • Nevrologi
  • Medisinsk genetikk

 

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Send gjerne inn EDTA-blod av biologiske foreldre samtidig.

Benytt Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «nevropati» som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

 

Evt referanser ved behov

Schwartzlow, C., Kazamel, M. Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies: Adding More to the Classification. Curr Neurol Neurosci Rep 19, 52 (2019).

Fant du det du lette etter?