Pasienter kan ha svært
ulikt symptombilde, fra kognitive vansker til alvorlige
utviklingsforstyrrelser. Bevegelsesforstyrrelser (bl.a. dystoni) er
fremtredende hos mange, samt autonome forstyrrelser, ptose, okulogyre kriser og
døgnvariasjon av symptomer. Ved medfødte, komplekse utviklingsavvik bør det
fortrinnsvis rekvireres genpanel for utviklingsavvik med mindre det foreligger
særskilt mistanke om en nevrotransmittersykdom. Ved bevegelsesforstyrrelser
uten mistanke om nevrotransmittersykdom bør genpanel for bevegelsesforstyrrelser
fortrinnsvis rekvireres. For enkelte av nevrotransmittersykdommene finnes også
analyser av enkeltgener, søk på portalen.
Om genpanelet
Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til primære nevrotransmittersykdommer. Det utføres eksomsekvensering (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet og kan med fordel sendes inn samtidig med prøve av probanden. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.
Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.
Begrensninger
Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner.