Nevrotransmittersykdommer

Primære nevrotransmittersykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som ubehandlet gir stort funksjonstap og nevrologisk dysfunksjon.  

Gjeldende versjon: Nevrotransmittersykdommer v01 (pdf)


Pasienter kan ha svært ulikt symptombilde, fra kognitive vansker til alvorlige utviklingsforstyrrelser. Bevegelsesforstyrrelser (bl.a. dystoni) er fremtredende hos mange, samt autonome forstyrrelser, ptose, okulogyre kriser og døgnvariasjon av symptomer. Ved medfødte, komplekse utviklingsavvik bør det fortrinnsvis rekvireres genpanel for utviklingsavvik med mindre det foreligger særskilt mistanke om en nevrotransmittersykdom. Ved bevegelsesforstyrrelser uten mistanke om nevrotransmittersykdom bør genpanel for bevegelsesforstyrrelser fortrinnsvis rekvireres. For enkelte av nevrotransmittersykdommene finnes også analyser av enkeltgener, søk på portalen.

Om genpanelet

Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til primære nevrotransmittersykdommer. Det utføres eksomsekvensering (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet og kan med fordel sendes inn samtidig med prøve av probanden. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.