NGS-Disorders of sex development

Panelet omfatter gener forbundet med avvikende somatisk kjønnsutvikling.

Gjeldende versjon: Disorders of sex development v01 (pdf)

Indikasjoner

Analysen kan rekvireres som ledd i utredning av pasienter med avvikende somatisk kjønnsutvikling, som innebærer manglende samsvar mellom kromosomer, gonader og genitalia. Målgruppen er heterogen og vil blant annet omfatte nyfødte med utypiske genitalia eller et ubestemmelig kjønn, og eldre pasienter som på et senere tidspunkt har fått diagnostisert en DSD tilstand eller ikke har en molekylær genetisk diagnose. Avvikende somatisk kjønnsutvikling kan være en isolert observasjon eller ledd i mer omfattende patologi. Isolert hypospadi regnes ikke som indikasjon for paneltesting.

 

Om genpanelet

Det vil bli utført eksomsekvensering med bestemmelse av nukleinsyrerekkefølge i kodende regioner samt spleiseseter og videre en bioinformatisk filtrering for å analysere gener som er inkludert i det aktuelle genpanelet. Genpanelet inkluderer ca 55 gener som har dokumentert årsakssammenheng med avvikende kjønnsutvikling.

 

Prøven analyseres som uno-prøve, men foreldreprøver vil bli etterspurt ved behov for å avklare varianter hos pasienten. Svartid er om lag to til tre måneder, men hos nyfødte vil prøven prioriteres for en rask avklaring og vil kunne settes opp parallelt med andre relevante genetiske undersøkelser. Genpanelet vil oppdateres jevnlig og versjon nummer vil oppgis i svarrapporten. Reanalyser gjøres ikke rutinemessig, men vil kunne rekvireres.

 

Begrensninger

Analysen påviser ikke balanserte strukturelle kromosomavvik, kopitallsvariasjon (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer. Analysen kan ha utilfredsstillende kvalitet av genotypingen i enkelte regioner, kvalitetsrapport og dekningsgrad vedlegges svarrapporten.

 

Forutsetninger for å rekvirere

I Norge er utredning av målgruppen for panelet sentralisert og organisert i en flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling (Disorders of sex development, DSD-team) lokalisert ved Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehus. Det er ønskelig at genpanelet i hovedsak rekvireres av eller i samråd med DSD team ved OUS eller HUS, men vil kunne rekvireres av andre der dette fremstår som hensiktsmessig. Dersom pasienten er et nyfødt barn med usikkert kjønn- kan prøven analyseres som hasteprøve og settes opp parallelt med andre relevante analyser som DNA basert trisomitest for undersøkelse av tilstedeværelse av SRY, MLPA og karyotype. Når panel rekvireres på voksne, burde karyotype og DNA basert trisomitest foreligge før man setter opp analysen. MLPA kan med fordel settes opp parallelt med panel. Ved klinisk mistanke om spesifikk tilstand, kan rekvirent vurdere om det er mer hensiktsmessig å utføre målrettet genetisk undersøkelse med tanke på aktuell tilstand før eventuelt panel.

 

Ved rekvirering av panel trenger vi tilsendt EDTA blod av pasient samt godt utfylt rekvisisjon for DNA og kromosomanalyser (https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/laboratorienes-rekvisisjoner#medisinsk-genetikk). Kryss av for «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «DSD-panel» som ønsket panel. Begge sider av rekvisisjonen skal være utfylt og inneholde indikasjon for analysen samt gode kliniske opplysninger og resultat av relevante supplerende analyser og relevant familieanamnese. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS. Rekvirent er velkommen til å ta kontakt med laboratorielege ved spørsmål rundt analysen (tlf 23 01 66 36).

 

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.