Osteogenesis imperfekta

Genpanelet kan rekvireres ved mistanke om osteogenesis imperfecta (OI) av moderat til alvorlig grad. Panelet inkluderer også gener forbundet med Osteoporose-pseudoglioma syndrom, Stuve-Wiedemann syndrom og hypofosfatasi.

Panelet er sammensatt av Genomics England PanelApp  «Osteogenesis imperfecta (Version 2.13)».

​Gjeldende versjon:
Osteogenesis imperfekta v01 (pdf)