Overvekst

Genpanelet omfatter syndromale tilstander forbundet med generalisert overvekst og/eller makrocefali

Overvekstsyndromer og makrocefali v01 (pdf)


Indikasjoner

Genpanelet omfatter syndromale tilstander forbundet med generalisert overvekst og/eller makrocefali. Angi pasientens vekstparametere på rekvisisjon, gjerne også midtforeldrehøyde. Ved høy mistanke om nyoppstått årsak til sykdom bør det vurderes å utføre trioanalyse (sekvensering av pasient og biologiske foreldre), ta gjerne kontakt med laboratoriet ved spørsmål rundt dette. Undersøkelsen er ikke egnet for kortvoksthet med relativ makrocefali, isolert overvekt eller ved mistanke om genetiske bindevevssykdommer som Marfan syndrom. Ved segmental overvekst bør genpanel for segmental overvekst rekvireres, fortrinnsvis i samarbeid med spesialist i medisinsk genetikk.

Om genpanelet

MLPA ME030 BWS/RSS utføres i tillegg til genpanelet. Panelet er sammensatt av genpanelene «Beckwith-Wiedemann syndrome and other congenital overgrowth disorders version 1.97» fra PanelApp Genomics England og «Overgrowth version 0.57» fra PanelApp Australian Genomics, samt andre gener med dokumentert årsakssammenheng med generalisert overvekst og/eller makrocefali. Undersøkelsen utføres ved genomsekvensering og påfølgende analyse av genpanelet.

Begrensninger for genpanelet

Analysen påviser ikke:
Beckwith-Wiedemann syndrom. Metyleringssensitiv analyse (MLPA ME030) mtp. Beckwith-Wiedemann syndrom utføres separat. Sekvenseringsanalyse av H19 og KCNQ1OT1 utføres ikke.
Balanserte strukturelle kromosomavvik, kopitallsvariasjon (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik (se over) eller variasjon i repeterte sekvenselementer. For regioner med segmentale duplikasjoner i genomet er sensitiviteten lav. Kvalitetsrapport og dekningsgrad vedlegges svarrapporten.

Forutsetninger for å rekvirere

Ved rekvirering av panel trenger vi tilsendt EDTA blod av pasient samt godt utfylt rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser (https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/laboratorienes-rekvisisjoner#medisinsk-genetikk). Anfør «Overvekst og makrocefali» som ønsket genpanel. Begge sider av rekvisisjonen skal være utfylt og inneholde indikasjon for analysen samt gode kliniske opplysninger, vekstparametere, midtforeldrehøyde, resultater av relevante supplerende analyser og relevant familieanamnese. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS. Rekvirent er velkomment til å ta kontakt med laboratoriet ved spørsmål.

Fant du det du lette etter?