Peroksisomale sykdommer

Peroksisomale sykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som affiserer transport, nedbryting og resirkulering av store og sammensatte næringsmolekyler i peroksisomene.

Gjeldende versjon: Peroksisomale sykdommer v01 (pdf)

De peroksisomale sykdommene kan variere i alvorlighetsgrad fra det svært alvorlige Zellweger syndrom med spesielt utseende, medfødte misdannelser i CNS og skjelett, og symptomdebut i nyfødtperioden med uttalt hypotoni, kramper og leverpåvirkning, til sent debuterende X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) hos voksne. Ved mistanke om X-ALD bør analyse av enkeltgen ABCD1 rekvireres, ikke genpanel. Se begrensninger for genpanelet.

Om genpanelet

Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til peroksisomale sykdommer, inkludert blant annet Zellweger syndrom-spekteret og andre defekter i peroksisom-biogenesen. Det utføres eksomsekvensering (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet og kan med fordel sendes inn samtidig med prøve av probanden. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

For X-ALD er av tekniske årsaker kun deler av genet ABCD1 inkludert i NGS-analysen. Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner.

Fant du det du lette etter?