Segmentale duplikasjoner

Enkelte genomiske regioner er dupliserte i genomet, noe som fører til begrenset sensitivitet i disse regionene. Disse regionene er ikke inkludert i våre analyser.

Gjeldende oversikt over affiserte gener: Segmentale duplikasjoner

Enkelte genomiske regioner har lav eller ingen sekvensdekning ved eksomsekvensering. Dette skyldes at de har stor likhet med andre områder i genomet, slik at spesifikk gjenkjennelse av disse områdene og påvisning av varianter i disse områdene, blir vanskelig og upålitelig (Mandelker et al., Genetics in Medicine 2016; 18:1281).

Disse genetiske regionene har vi identifisert ved å benytte USCS segmental duplication sporing, hvor områder større enn 1 kb og ≥90% likhet med andre regioner i genomet, gjenkjennes.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.