Skjelettdysplasier

Genpanel for skjelettdysplasier kan rekvireres ved mistanke om skjelettdysplasi og monogen tilstand med skjelettaffeksjon som et hovedsymptom.

​Gjeldende versjon:
Skjelettdysplasier v01 (pdf)


 Analysen inkluderer også

  • Kraniosynostoser
  • Hypofosfatemi og rakitt
  • Osteogenesis imperfecta

Panelet inkluderer de fleste genene i Nosology and classification of genetic skeletal disorders 2019 (PMID: 31633310). Panelet er sammensatt av Genomics England PanelApp  «Skeletal dysplasia v2.9».