Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom

Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom (VEO-IBD) eller enterokolitt med debut før 5 års alder.

​Analysenavn: NGS-IBD-UNO (OUS)
Gjeldende versjon: IBD v01 (pdf)


Indikasjoner:

Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom (VEO-IBD) eller enterokolitt med debut før 5 års alder.
Akutt infeksiøs gastroenteritt/enterokolitt skal være utelukket.
Mistanken om IBD bør være godt underbygget, vanligvis etter fecaltest og endoskopi samt biopsi med typisk histologisk bilde.
Panelet kan også rekvireres ved behandlingsrefraktær IBD etter standard medikamentopptrapping.

Om genpanelet:

Genpanelet inkluderer gener som har dokumentert årsakssammenheng med tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom og enterokolitt.
Genpanelet er hentet fra PanelApp «Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease» (www.panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/176/).
Det utføres eksomsekvensering og analyse av gener som er inkludert i genpanelet.
Prøven analyseres som singleprøve (UNO), men foreldreprøver kan bli etterspurt ved behov for å avklare varianter hos pasienten.
Svartid er om lag to til tre måneder.
Genpanelet oppdateres jevnlig ihht. oppdateringer i PanelApp. Versjonsnummer angis i svarrapporten.
Reanalyser gjøres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger:

IKBKG (NEMO, forbundet med blant annet X-bundet immunsvikt type 33), NCF1 (forbundet med autosomal recessiv kronisk granulomatøs sykdom), deler av DCLRE1C, HPS1, PIK3CD, PTEN og XIAP har pseudogener eller områder med stor sekvenslikhet andre steder i genomet (segmentale duplikasjoner), analyse av disse genene er derfor upålitelig.
Følgende påvises ikke:
Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar).
Endringer i repeterte sekvenselementer (for eksempel triplettekspansjoner i FMR1 som årsak til Fragilt X-syndrom eller i DMPK som årsak til dystrofia myotonika.
Metyleringsavvik som ved for eksempel Beckwith-Wiedemann syndrom eller Prader-Willi syndrom.
Lavgradig mosaisisme, som for eksempel ved enkelte segmentale overvekstsyndromer.

Forutsetninger for å rekvirere:

Ved rekvirering av panel trenger vi tilsendt EDTA blod av pasient samt godt utfylt rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser (https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/laboratorienes-rekvisisjoner#medisinsk-genetikk).
Anfør «Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom» som ønsket genpanel. Begge sider av rekvisisjonen skal være utfylt og inneholde indikasjon for analysen samt gode kliniske opplysninger, resultater av relevante supplerende analyser og relevant familieanamnese.
Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS.
Rekvirent er velkomment til å ta kontakt med laboratoriet ved spørsmål, tlf. 22119860.

Fant du det du lette etter?