Genetiske bindevevssykdommer

Gjeldende versjon: Genpanel, v04 (pdf)


Tidligere versjon: Genpanel, v03 (pdf)

NGS-Bindevevssykdom (OUS)

Indikasjoner          

Genetiske bindevevssykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt dominant nedarvede sykdommer med stor variasjon i symptomer og tegn, der årsaken antas å være genfeil som påvirker bindevevets struktur eller funksjon. Genpanelet er godt egnet for utredning av familiær thorakal aortasykdom (TAAD/HTAD) og syndromale tilstander som Marfan, Loeys-Dietz og Ehlers-Danlos.

  • Panelet må ikke rekvireres hvis det tidligere er påvist genfeil som årsak til bindevevssykdom i pasientens familie.
  • Hvis klassisk Ehlers-Danlos syndrom (EDS type I og II) mistenkes og pasienten oppfyller flere av hovedkriteriene for denne diagnosen i henhold til Villefranche-klassifikasjonen (Beighton et al 1998 Am J Med Genet 77:31) bør analyse av COL5A1 og COL5A2 rekvireres fremfor genpanelet.
  • Hvis Marfan syndrom mistenkes og pasienten oppfyller kriterier for diagnosen i henhold til den reviderte Ghent-nosologien (Loeys et al 2010 J Med Genet 47:476) bør analyse av FBN1 rekvireres før genpanel.

Om genpanelet

Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Genvarianter av usikker betydning for sykdom påvises hyppig i dette genpanelet. Normal svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelets gjeldende versjon 04 inneholder 53 gener. Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer. Genpanelet kan eventuelt suppleres av kopitallsanalyser (MLPA) av utvalgte gener (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, PLOD1), avhengig av pasientens symptomer og funn.

Rekvirering

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Bindevevssykdom» som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer må angis. Inkluder resultater av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.