Kraniofaciale malformasjoner

Kraniofaciale malformasjoner er misdannelser i kranium, ansikt –og nakkeregionen (kranium=hodeskall og facies=ansikt). Kraniofaciale malformasjoner er en samlebetegnelse for mange forskjellige misdannelser med varierende alvorlighetsgrad.

​Nåværende versjon: Genpanel, v02 (pdf)
Tidligere versjon: v01 (pdf)

Panelet inkluderer genetiske årsaker til ulike syndromer med leppe-ganespalte og kraniosynostoser.

Ved kraniosynostose lukkes kraniets sømmer for tidlig. Skallen får en uvanlig form, avhengig av hvilken
søm som lukkes. Kraniosynostoser deles i to grupper; enkle og syndromale. Om lag 90% av kraniosynostosene er enkle og 10% syndromale. De syndromale formene er ofte arvelige.

Et medisinsk problem som kan oppstå er forhøyet trykk i hjernen, som ubehandlet kan føre til nedsatt syn og lærevansker.

Craniofacialt team ved OUS har nasjonalt behandlings- og oppfølginsansvar. Oppfølgingen av pasientene inkluderer mange spesialiteter.