Medfødte glykosyleringsdefekter type 1 (CDG1)

Medfødte glykosyleringsdefekter er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessivt arvelige sykdommer som affiserer syntesen av glykoproteiner. Det er svært stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptombilde. Tilstandene manifesterer seg oftest i barndommen.

Gjeldende versjon: Medfødte glykosyleringsdefekter v03 (pdf)

Tidligere versjon: Ikke tilgjengelig


Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.