Medfødte leversykdommer

​Gjeldende versjon: Genpanel, v01 (pdf)

Genpanel for medfødte leversykdommerer kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om arvelig leversykdom. Genpanelet omfatter tilstander som i hovedsak er forventet å ha elementer av cholestase og avleiringssykdom, cholestase og leversvikt eller avleiring og leversvikt, samt en rekke syndromale tilstander/utviklingsforstyrrelser hvor leveraffeksjon kan være fremtredende. Årsaksavklaring vil for en rekke av tilstandene ha behandlingsmessige konsekvenser og høy prognostisk verdi.

Progressiv familiær intrahepatisk cholestase (PFIC), familiær hypercholanemi, peroxisomale sykdommer, glykogenavleiringssykdommer og andre metabolske sykdommer inkludert mitokondriopatier som primært kan affisere leveren er inkludert. Mistenkes mitokondriesykdom bør genpanel for mitokondriesykdommer være førstevalg. Utvalgte ciliopatier forbundet med kongenital leverfibrose (nefronoftise, Meckel, Joubert, Bardet-Biedl syndrom med flere) er inkludert i panelet. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (PKD1) er av tekniske årsaker ikke inkludert. Enkelte av de mest hyppige glykosyleringsdefektene er inkludert, men mistenkes en glykosyleringsdefekt bør genpanel for glykosyleringsdefekter type 1 (CDG1) være førstevalg. Gener forbundet med hemokromatose er ikke inkludert. CFTR er inkludert i panelet, heterozygote funn (bærertilstander) svares ut slik at rekvirent kan ta stilling til om det foreligger indikasjon for videre utredning av CFTR med semi-kvantitativ kopitallanalyse (MLPA).