Gjeldende versjon: Genpanel, v01 (pdf)
Genpanel for medfødte leversykdommerer kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om arvelig leversykdom. Genpanelet omfatter tilstander som i hovedsak er forventet å ha elementer av cholestase og avleiringssykdom, cholestase og leversvikt eller avleiring og leversvikt, samt en rekke syndromale tilstander/utviklingsforstyrrelser hvor leveraffeksjon kan være fremtredende. Årsaksavklaring vil for en rekke av tilstandene ha behandlingsmessige konsekvenser og høy prognostisk verdi.
Progressiv familiær
intrahepatisk cholestase (PFIC), familiær hypercholanemi, peroxisomale
sykdommer, glykogenavleiringssykdommer og andre metabolske sykdommer inkludert
mitokondriopatier som primært kan affisere leveren er inkludert. Mistenkes mitokondriesykdom
bør genpanel for mitokondriesykdommer være førstevalg. Utvalgte ciliopatier
forbundet med kongenital leverfibrose (nefronoftise, Meckel, Joubert,
Bardet-Biedl syndrom med flere) er inkludert i panelet. Autosomal dominant
polycystisk nyresykdom (PKD1) er av tekniske årsaker ikke inkludert. Enkelte av
de mest hyppige glykosyleringsdefektene er inkludert, men mistenkes en glykosyleringsdefekt
bør genpanel for glykosyleringsdefekter type 1 (CDG1) være førstevalg. Gener
forbundet med hemokromatose er ikke inkludert. CFTR er inkludert i panelet,
heterozygote funn (bærertilstander) svares ut slik at rekvirent kan ta stilling
til om det foreligger indikasjon for videre utredning av CFTR med
semi-kvantitativ kopitallanalyse (MLPA).