Medfødte leversykdommer

Genpanel for medfødte leversykdommerer kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om arvelig leversykdom.

Gjeldende versjon: Leversykdommer v01 (pdf)

Tidligere versjon: Ingen


Genpanelet omfatter tilstander som i hovedsak er forventet å ha elementer av cholestase og avleiringssykdom, cholestase og leversvikt eller avleiring og leversvikt, samt en rekke syndromale tilstander/utviklingsforstyrrelser hvor leveraffeksjon kan være fremtredende. Årsaksavklaring vil for en rekke av tilstandene ha behandlingsmessige konsekvenser og høy prognostisk verdi. 

 

Progressiv familiær intrahepatisk cholestase (PFIC), familiær hypercholanemi, peroxisomale sykdommer, glykogenavleiringssykdommer og andre metabolske sykdommer inkludert mitokondriopatier som primært kan affisere leveren er inkludert. Mistenkes mitokondriesykdom bør genpanel for mitokondriesykdommer være førstevalg. Utvalgte ciliopatier forbundet med kongenital leverfibrose (nefronoftise, Meckel, Joubert, Bardet-Biedl syndrom med flere) er inkludert i panelet. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (PKD1) er av tekniske årsaker ikke inkludert. Enkelte av de mest hyppige glykosyleringsdefektene er inkludert, men mistenkes en glykosyleringsdefekt bør genpanel for glykosyleringsdefekter (CDG) være førstevalg. Gener forbundet med hemokromatose er ikke inkludert. CFTR er inkludert i panelet, heterozygote funn (bærertilstander) svares ut slik at rekvirent kan ta stilling til om det foreligger indikasjon for videre utredning av CFTR med semi-kvantitativ kopitallanalyse (MLPA).

Om genpanelet

Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

Kun deler av PKD1 analyseres. Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner.

Rekvirering

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Barnesykdommer
  • Transplantasjon
  • Gastromedisin
  • Gastrokirurgi
  • Medisinsk genetikk
Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.