Gjeldende versjon: Genpanel, v01 (pdf)
Tidligere versjon: Ingen
Genpanel
for medfødte leversykdommerer kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning
av barn og voksne med mistanke om arvelig leversykdom. Genpanelet omfatter
tilstander som i hovedsak er forventet å ha elementer av cholestase og
avleiringssykdom, cholestase og leversvikt eller avleiring og leversvikt, samt
en rekke syndromale tilstander/utviklingsforstyrrelser hvor leveraffeksjon kan
være fremtredende. Årsaksavklaring vil for en rekke av tilstandene ha behandlingsmessige
konsekvenser og høy prognostisk verdi.
Progressiv
familiær intrahepatisk cholestase (PFIC), familiær hypercholanemi, peroxisomale
sykdommer, glykogenavleiringssykdommer og andre metabolske sykdommer inkludert
mitokondriopatier som primært kan affisere leveren er inkludert. Mistenkes
mitokondriesykdom bør genpanel for mitokondriesykdommer være førstevalg.
Utvalgte ciliopatier forbundet med kongenital leverfibrose (nefronoftise,
Meckel, Joubert, Bardet-Biedl syndrom med flere) er inkludert i panelet.
Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (PKD1) er av tekniske årsaker ikke
inkludert. Enkelte av de mest hyppige glykosyleringsdefektene er inkludert, men
mistenkes en glykosyleringsdefekt bør genpanel for glykosyleringsdefekter type
1 (CDG1) være førstevalg. Gener forbundet med hemokromatose er ikke inkludert.
CFTR er inkludert i panelet, heterozygote funn (bærertilstander) svares ut slik
at rekvirent kan ta stilling til om det foreligger indikasjon for videre
utredning av CFTR med semi-kvantitativ kopitallanalyse (MLPA).