Gjeldende versjon: Leversykdommer v01 (pdf)
Tidligere versjon: Ingen
Genpanelet omfatter
tilstander som i hovedsak er forventet å ha elementer av cholestase og
avleiringssykdom, cholestase og leversvikt eller avleiring og leversvikt, samt
en rekke syndromale tilstander/utviklingsforstyrrelser hvor leveraffeksjon kan
være fremtredende. Årsaksavklaring vil for en rekke av tilstandene ha behandlingsmessige
konsekvenser og høy prognostisk verdi.
Progressiv
familiær intrahepatisk cholestase (PFIC), familiær hypercholanemi, peroxisomale
sykdommer, glykogenavleiringssykdommer og andre metabolske sykdommer inkludert
mitokondriopatier som primært kan affisere leveren er inkludert. Mistenkes
mitokondriesykdom bør genpanel for mitokondriesykdommer være førstevalg.
Utvalgte ciliopatier forbundet med kongenital leverfibrose (nefronoftise,
Meckel, Joubert, Bardet-Biedl syndrom med flere) er inkludert i panelet.
Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (PKD1) er av tekniske årsaker ikke
inkludert. Enkelte av de mest hyppige glykosyleringsdefektene er inkludert, men
mistenkes en glykosyleringsdefekt bør genpanel for glykosyleringsdefekter (CDG) være førstevalg. Gener forbundet med hemokromatose er ikke inkludert.
CFTR er inkludert i panelet, heterozygote funn (bærertilstander) svares ut slik
at rekvirent kan ta stilling til om det foreligger indikasjon for videre
utredning av CFTR med semi-kvantitativ kopitallanalyse (MLPA).
Om genpanelet
Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.
Begrensninger
Kun deler av PKD1 analyseres. Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner.
Rekvirering
Analysen kan rekvireres av spesialist i
- Barnesykdommer
- Transplantasjon
- Gastromedisin
- Gastrokirurgi
- Medisinsk genetikk