Nå sekvenseres hele genomet ved diagnostikk hos Avdeling for medisinsk genetikk

Avdeling for medisinsk genetikk kjøpte på slutten av 2019 verdens råeste sekvenseringsinstrument. Maskinen har gjort det mulig å sekvensere hele genomet hos mennesker, men også andre arter, både innen diagnostikk og forskning. Oslo universitetssykehus (OUS) er først ute i landet med å tilby helgenomsekvensering innen diagnostikk.

 

AMG sak.jpg

Tilbyr analyse med høyere kvalitet: Knut Erik Berge er enhetsleder for Enhet for HTS-diagnostikk i avdelingen. Han er svært glad for å kunne tilby en analyse med enda høyere kvalitet enn det som har vært mulig med tidligere teknologi, ettersom dette gjør det mulig å avdekke riktig diagnose hos enda flere pasienter. Marte Kirkevold er spesialingeniør ved Enhet for HTS-diagnostikk og er en av mange viktige medarbeidere ved Avdeling for medisinsk genetikk som jobber med helgenomsekvensering. Foto: Lars Petter Devik.

Dette gjør at vi kan påvise genfeil som annen teknologi ikke har kunnet påvise. Maskinene som benyttes til slik kartlegging har i løpet av det siste tiåret utviklet seg med rasende fart.

Metoden for helgenomsekvensering innen diagnostikk ble ferdig validert før sommeren, og avdelingen har siden benyttet analysen innen ordinær diagnostikk. Etter høstens årlige besøk av Norsk Akkreditering regner avdelingen med at deres søknad om å akkreditere helgenomsekvensering, blir godkjent. Alle de andre diagnostiske analysene ved avdelingen er akkreditert fra før.

Bruken av helgenomsekvensering ved avdelingen øker daglig og tilbys de pasientene som kan ha nytte av det. Per 1. oktober har avdelingen utført nesten 400 slike analyser innen diagnostikk. For eksempel vil prøver fra nyfødte barn med utviklingsavvik nå analyseres med denne metoden. Selv om denne undersøkelsesmetoden innebærer kartlegging av hele genomet, er det likevel fortsatt slik at man i de fleste pasientprøver kun leser og tolker de delene av DNAet som er direkte oppskrift for proteiner. Dette utgjør kun 1-2 % av vårt arvemateriale. Genfeil utenfor områdene som analyseres kan også gi sykdom, men vil ikke fanges opp ved disse analysene slik de gjøres i dag. På lengre sikt vil dette kunne endre seg.

– Det å kartlegge hele genomet, sammenlignet med det å plukke ut alle gener som er oppskrift for proteiner, er også mindre krevende å sette opp i laboratoriet. Med tilstrekkelig instrumentkapasitet vil det bli mulig å gjøre helgenomsekvensering for de aller fleste pasientgrupper, sier Knut Erik Berge.

MBK AMG sak.jpg

Godt samarbeid mellom ulike laboratorieavdelinger ved OUS: Samspill og kreativitet sikrer faglig glede og fremskritt og ikke minst bedre service og diagnostikk. Det gode samarbeidet mellom de ulike laboratorieavdelingene ved OUS symboliseres av en positiv gjeng ved Avdeling for medisinsk biokjemi som nyter godt av den nye helgenomsekvenseringstjenesten. F.v. Seksjonsleder Berit Woldseth, forsker/spesialingeniør Elise Mørk Sandås og overlege Helge Rootwelt ved Avdeling for medisinsk biokjemi. Foto: Lars Petter Devik.

Samarbeidende avdelinger er også svært fornøyde med muligheten for å benytte genomsekvensering innenfor diagnostikk. Avd. for medisinsk biokjemi ved OUS er landets største sykehuslaboratorium, og har bl.a. ansvaret for den avanserte laboriatoriediagnostikken ved de mer enn tusen ulike medfødte metabolske sykdommene som er organisert i en Nasjonal behandlingstjeneste. Seksjonsleder Berit Woldseth leder denne tjenesten, og hun og overlege Helge Rootwelt lovpriser det årelange, fruktbare samarbeidet med avdeling for medisinsk genetikk.

– Det at avdeling for medisinsk genetikk har etablert en sentral sekvenseringstjeneste med svært avansert instrumentpark og ansatte med høy spesialkompetanse innenfor det tekniske, medisinske og bioinformatiske sikrer at OUS og våre rekvirenter og pasienter fra hele landet får den beste og mest kostnadseffektive genteknologisk diagnostikken som er mulig innenfor gjeldende helsebudsjetter. Med helgenomsekvensering kombinert med våre egne avanserte biokjemiske analyser, har diagnostikken tatt et viktig steg fremover.