Ny DNA Sekvensator

Verdens råeste DNA-sekvensator satt i drift ved Oslo Universitetssykehus 

Ved avdeling for medisinsk genetikk har man nå installert det beste verden har å by på av DNA-sekvensatorer, en såkalt Illumina NovaSeq 6000.   

Ny DNA-sekvensator

Pål Marius Bjørnstad, Golchin Arefi og Elizaveta Maslova ved avdeling for medisinsk genetikk har allerede gjort kjøringer med maskinen og er svært godt fornøyde med resultatene.

Den kan kartlegge 7500 humane genomer (= alt arvematerialet hos mennesker), alternativt 10 ganger så mange eksomer (alle gener), i løpet av ett år. Maskinen er kjøpt inn som et spleiselag mellom den nasjonale, OUS-ledete, forskningsinfrastrukturen, Norsk konsortium for DNA sekvensering (NorSeq; norseq.org) og avdeling for medisinsk genetikk. Maskinen vil gi et bedre tilbud til pasienter som får utført genetiske tester ved OUS, og vil forbedre tjenestene for norske forskere.

Foreløpig er det gjort to testkjøringer med maskinen, og for brukere av forskningsinfrastrukturen kan man allerede nå få gjort sekvensering på NovaSeq. Etter validering vil maskinen også bli tatt i bruk i diagnostikken; noe avdelingen forventer skjer i løpet av et par måneders tid.

Teknologien for kartlegging av gener med DNA-sekvensering har gjennomgått en revolusjon de siste 15 årene. Sekvensering genererer enorme datamengder og krever tilgang til tungregning og tunglagring. En kjøring på maskinen genererer 6 terrabyte med data. Avdeling for medisinsk genetikk har i mange år hatt et tett og godt samarbeid med Universitetet i Oslo om utvikling av infrastrukturen «Tjeneste for sensitive data» som er der det meste av databehandlingen og datalagringen foregår. Det samarbeides også godt med Sykehuspartner for å se hvordan avdelingens erfaringer kan bidra til utvikling av en god IKT infrastruktur for framtiden.


Fant du det du lette etter?