Tverrfaglig samarbeid ga resultater: – Dette forskningsprosjekter er et godt eksempel på hvordan vi, ved hjelp av godt tverrfaglig samarbeid mellom seksjonene, klarte å identifisere mutasjoner som forårsaker abnormal vekst av kroppsdeler og vev, sier senior forsker Tim Hughes. Her sammen med spesialingeniør (lab) Marte Kirkevold. Foto: Line Mygland.
Abnorm vekst av kroppsdeler og vev, også kalt segmental overvekst, er en tilstand hvor enkelte kroppsdeler eller vev vokser ukontrollert og forårsaker tap av livskvalitet. I noen tilfeller kan det også være livstruende. Tilstanden er vanligvis forårsaket av en somatisk mutasjon som oppstår i fosterlivet etter befruktning.
– Disse mutasjonene er ekstremt vanskelige å oppdage fordi de kun finnes i en liten brøkdel av cellene i det affiserte vevet, i motsetning til vanlige mutasjoner som er tilstede i alle celler i kroppen. Ved hjelp av ny teknologi har vi nå klart å avdekke mutasjonene som åpner for persontilpasset behandling, sier Hughes.
Persontilpasset medisin vil si at forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging er tilpasset biologiske forhold hos den enkelte pasient. Kunnskapen som innhentes gjør det mulig å tilby pasienten mer målrettet behandling.
Samarbeid mellom diagnostikk og forskning ga resultaterI begynnelsen av prosjektet ble det benyttet eksom-sekvensering av biopsier fra pasientenes affiserte vev. Spesialingeniør (lab) Marte Kirkevold forteller at metoden, som er en standard bioinformatisk analyse, ikke avdekket genvarianter som er forbundet med segmental overvekst.
– Ved hjelp av grundig manuell inspeksjon av rådataene ble det imidlertid sett antydninger til sykdomsgivende variant i genet PIK3CA hos to pasienter. Brøkdelen av celler som bar på varianten var så lav at tradisjonelle verifiseringsmetoder ikke kunne benyttes, og det var derfor ikke mulig å stille en molekylær diagnose.
Tett samarbeid mellom diagnostikk- og forskningsseksjonen i avdelingen resulterte derimot i at ny teknologi ble tatt i bruk.
– Forskningsseksjonen anskaffet nylig Droplet digital PCR og etter grundig testing av nye mutasjonsdeteksjonsprober ved forskningsbioingeniør Lars Hansson, kunne man bekrefte lavgradig mosaikk (3.1% og 3.2%) for sykdomsgivende varianter i PIK3CA i biopsi fra begge pasientene. Senere har samme molekylære diagnose blitt bekreftet i ytterligere tre pasienter, sier overlege Inger-Lise Mero.
Internasjonal klinisk forsøksstudie under planleggingMero forteller at det mest oppløftende med prosjektet er at
et legemiddel utviklet for å behandle brystkreft, nylig har blitt benyttet med stor suksess for å behandle pasienter med PIK3CA-relatertovervekst. – Det planlegges nå en internasjonal klinisk forsøksstudie og våre analyseresultater gir norske pasienter anledning til å delta, avslutter hun.
Trykk her for mer informasjon om hvordan Regjeringen satser på helsenæring og kliniske studier.