Nyresykdommer

Genpanelet kan benyttes som ledd i utredning av pasienter med nyresykdom slik som langvarig og behandlingsresistent proteinuri, kronisk hematuri, cystiske forandringer i nyrer, nefrokalsinose, tubulær nyresykdom eller medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier.

Utredning av genetiske nyresykdommer er komplisert, og genpanelet for nyresykdommer er derfor delt opp i subpaneler:

  • Persisterende proteinuri, nefrotisk sykdom, inkl. amyloidose ved familiær middelhavsfeber (Proteinuri)
  • Persisterende hematuri, kronisk glomerulonefritt, inkl. Alport syndrom (Hematuri)
  • Cystisk nyresykdom (Cyster)
  • Nefrolithiasis, nefrokalsinose (Nyrestein)
  • Renal tubulær sykdom (Tubulær)
  • Atypisk hemolytisk uremisk syndrom, trombotisk trombocytopenisk purpura (aHUS)
  • Medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier (CAKUT)


Om genpanelet

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.
  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.
  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.
  • Genpanelet inneholder 227 gener, basert på PanelApp (Genomics England), OMIM og tilsvarende nyrepaneler ved andre laboratorier.
  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.
  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

 

Begrensninger

  • Der de kliniske forhold peker i retning av en bestemt (gruppe) nyresykdommer, for eksempel Alport syndrom, er det viktig å huske at NGS-basert diagnostikk ikke vil oppdage store delesjoner og duplikasjoner og at diagnostikken må vurderes supplert med MLPA eller liknende. Avdeling for medisinsk genetikk, OUS kan kontaktes ved spørsmål.
  • Genpanelet dekker ikke ekson 1-33 i PKD1, som er det vanligst involverte cystenyregenet hos voksne. Genpanelet kan derfor ikke brukes rutinemessig hos pasienter med ADPKD, men kan overveies ved spesiell indikasjon (f.eks. cystenyre med uklar klinikk, ESRD hos barn og unge, manglende familiehistorie).
Fant du det du lette etter?