Nyresykdommer

Vi tilbyr en rekke målrettede genpaneler for undergrupper av nyresykdommer, samt et "samlepanel" for nyresykdom som omfatter alle de mindre genpanelene listet opp under. Samlepanelet skal kun anvendes hvis ikke et mer målrettet genpanel er dekkende for indikasjonen.

Ved moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming og/eller multiple misdannelser i tillegg til nyresykdom bør genpanel for utviklingsavvik (NGS-Utviklingsavvik-TRIO) vurderes fremfor et målrettet genpanel for nyresykdom.

Genpaneler for nyresykdom:

  • Persisterende proteinuri, nefrotisk sykdom, inkl. amyloidose ved familiær middelhavsfeber (Proteinuri)
  • Persisterende hematuri, kronisk glomerulonefritt, inkl. Alport syndrom (Hematuri)
  • Cystisk nyresykdom (Cyster)
  • Nefrolithiasis, nefrokalsinose (Nyrestein)
  • Renal tubulær sykdom (Tubulær)
  • Atypisk hemolytisk uremisk syndrom, trombotisk trombocytopenisk purpura (aHUS)
  • Medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier (CAKUT)
  • Nyresykdommer (Samlepanel)

Om genpanelene

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Superpanelet "Nyresykdommer" inneholder 227 gener, basert på PanelApp (Genomics England), OMIM og tilsvarende nyrepaneler ved andre laboratorier.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.

  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

 

Begrensninger

  • Der de kliniske forhold peker i retning av en bestemt (gruppe) nyresykdommer, for eksempel Alport syndrom, er det viktig å huske at NGS-basert diagnostikk ikke vil oppdage store delesjoner og duplikasjoner og at diagnostikken må vurderes supplert med annen relevant metode (for eksempel semi-kvantitativ kopitallsanalyse, MLPA). Avdeling for medisinsk genetikk, OUS kan kontaktes ved spørsmål.

  • Ekson 1-33 i PKD1, er av tekniske årsaker ikke inkludert i analysen. Sykdomsgivende varianter i PKD1 er den hyppigste genetiske årsaken til cystenyresykdom hos voksne. Genpanelet kan derfor ikke brukes rutinemessig hos pasienter med ADPKD, men kan overveies ved spesiell indikasjon (f.eks. cystenyre med uklar klinikk, ESRD hos barn og unge, manglende familiehistorie).

  • Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer.

Rekvirering

Analysen kan inntil videre bare rekvireres av spesialist i

  • Medisinsk genetikk

  • Nyresykdommer

 

  • Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.

  • Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS.

  • Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør hvilket genpanel som ønskes analysert. I mange tilfeller må en rekvirere mer enn ett panel for å få rimelig dekning

  • Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss.

  • Rekvisisjonens bakside skal være utfylt.

  • Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig.

Fant du det du lette etter?