Gjeldende versjon: Øyesykdommer v01 (pdf)
Subpaneler:
Netthinnesykdommer v01
Albinisme v01
Synsnervesykdommer v01
Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom v01
Orbitasykdommer v01
Fremre segment dysgenesi v01
Linsesykdommer v01
Indikasjoner
Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.
Basert på klinisk presentasjon kan panelet deles inn i subpaneler:
1. Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
2. Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
3. Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
4. Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
5. Arvelige sykdommer i orbita (Orbita sykdommer)
6. Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysginesi)
7. Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)
Om genpanelet
Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale. Genpanelet inneholder 478 gener basert på PanelApp (Genomics England), OMIM, og tilsvarende øyepaneler ved andre laboratorier. Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.
Begrensninger
Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer .
Rekvirering
Analysen kan rekvireres av spesialist i
- Øyesykdommer
- Medisinsk genetikk
- Barnemedisin
Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.
Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør Øyesykdommer samt aktuelt subpanel som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.