PSYKIATRISK MOLEKYLÆR GENETIKK GRUPPE

PSYKIATRISK MOLEKYLÆR GENETIKK GRUPPE

(leder : Srdjan Djurovic)

Gruppens hovedambisjon er å få mer kunnskap om molekylær-genetiske mekanismer ved å identifisere cellulære og molekylære fenotyper som er forbundet med alvorlige psykiske lidelser.

​Vi gjennomfører prosjekter for å identifisere molekylær-genetiske risikofaktorer for sykdomssårbarhet. Deretter undersøker vi deres sammenheng med kliniske og cellulære fenotyper. I tillegg satser vi på å utvikle en struktur for å støtte psykiatriske molekylær-genetiske studier med design og planlegging

DOKTORAND:   Ibrahim Akkouh , Philosophiae doctor

FAKULTET:          Det medisinske fakultet FAGOMRÅDE:                Psykiatrisk genetikk

VEILEDERE:                        Srdjan Djurovic, Timothy Hughes, Ole Andreassen

DISPUTASDATO:              6. mai 2020

AVHANDLINGENS TITTEL:           Regulering av geners aktivitetsnivå: en potensiell årsaksmekanisme ved alvorlige psykiske lidelser 

                De underliggende årsakene til at noen personer utvikler alvorlige psykiske sykdommer som schizofreni og bipolar lidelse er fremdeles ikke kjent. I sin avhandling Transcriptional modeling of severe mental illnesses har Ibrahim Akkouh undersøkt om det finnes en sammenheng mellom endringer i genuttrykk på den ene siden, og schizofreni og bipolar lidelse på den andre siden, ved å ta utgangspunkt i et utvalg kliniske aspekter ved disse sykdommene. Hovedbudskapet fra studien er at det genetiske grunnlaget til schizofreni og bipolar lidelse inkluderer medfødte eller tilegnede forandringer i geners aktivitetsnivå. Ved å kartlegge disse forandringene, kan man bidra til utviklingen av tryggere og mer effektive medikamenter.

 

NY SATSING PÅ SJELDNE KOPITALLSVARIANTER

1. mars vendte en gammel kjenning, Ida Elken Sønderby, 100 % tilbake til Avdeling for medisinsk genetikk med HSØ karrierestipendiet: "Identifying mechanisms of rare variants in population level brain imaging genetics for clinical subtyping in neurodevelopmental disorders "

Prosjektet har fokus på sjeldne kopitallsvarianter (copy number variants (CNVs)) - genetiske varianter med høy relevans både i diagnostikken og forskningen. Bærere av visse sjeldne kopitallsvarianter, så som 22q11.2, (DiGeorge syndrome), 16p11.2 og 1q21.1, har forhøyet risiko for utvikling av nevroutviklingsforstyrrelser blant andet autisme, epilepsi, schizofreni eller utviklingshemning foruten somatiske sykdommer så som hjertefeil, ganespalte, nyresvikt mv. Disse komplekse nevroutviklingslidelsene medfører ofte livslange funksjonsmessige vansker til stor byrde for pasienter og pårørende.

Målet med prosjektet at øke forståelsen for sjeldne kopitalsvarianter, sammenhengen mellom somatisk og utviklingsrelatert sykdom, hjernestruktur og funksjon, deriblant:

a)            kartlegging av hjernestruktur og funksjon vha. store CNV-hjerne-skanningssett (ENIGMA-CNV, UK biobank, ABCD, n=148k)

b)           definisjon av CNV trajectories og fenotypisk bredde (det norske MoBa-studium (n=240k) og UK biobank, n=500k)

c)            identifikasjon av det fulle spektrum av kliniske manifestasjoner av kopitallsbærere vha. rekruttering av kliniske bærere (n=50/året).

"Etter i en årrekke å ha beskjeftiget meg med store dataset gleder jeg mig til å skaffe et sterkere link til den kliniske forskning, og bidra til å koble de to typer av data tettere sammen og gjøre forskningen min mere relevant for pasientene", sir Ida.

Ida har i en årrekke vært tilknyttet Srdjan Djurovics gruppe for Molekylær psykiatrisk genetikk. Dette er første gang hun leder eget prosjekt – foruten henne selv er en PhD-stipendiat, Rune Bøen, tilknyttet, som især skal jobbe med aspekter relatert til hjernestruktur og funksjon. Prosjektet er tett knyttet til tidligere og nåværende prosjekter i ENIGMA-CNV (ENIGMA-konsortiet, http://enigma.ini.usc.edu) på CNV og hjerneskanningsdata, en arbeidsgruppe som Ida har koordinert med Ole Andreassen, senterleder for NORMENT. Derutover har det tette link til BUPGEN-studiet – et studium på autisme spektrum lidelser og det nye K.G. Jebsen senter for nevroutviklingsforstyrrelser (oppstart august 2020), ledet av Terje Nærland, Nevsom.

DOKTORAND:   Ibrahim Akkouh , Philosophiae doctor

FAKULTET:          Det medisinske fakultet FAGOMRÅDE:                Psykiatrisk genetikk

VEILEDERE:                        Srdjan Djurovic, Timothy Hughes, Ole Andreassen

DISPUTASDATO:              6. mai 2020

AVHANDLINGENS TITTEL:           Regulering av geners aktivitetsnivå: en potensiell årsaksmekanisme ved alvorlige psykiske lidelser 

                De underliggende årsakene til at noen personer utvikler alvorlige psykiske sykdommer som schizofreni og bipolar lidelse er fremdeles ikke kjent. I sin avhandling Transcriptional modeling of severe mental illnesses har Ibrahim Akkouh undersøkt om det finnes en sammenheng mellom endringer i genuttrykk på den ene siden, og schizofreni og bipolar lidelse på den andre siden, ved å ta utgangspunkt i et utvalg kliniske aspekter ved disse sykdommene. Hovedbudskapet fra studien er at det genetiske grunnlaget til schizofreni og bipolar lidelse inkluderer medfødte eller tilegnede forandringer i geners aktivitetsnivå. Ved å kartlegge disse forandringene, kan man bidra til utviklingen av tryggere og mer effektive medikamenter.

 

NY SATSING PÅ SJELDNE KOPITALLSVARIANTER

1. mars vendte en gammel kjenning, Ida Elken Sønderby, 100 % tilbake til Avdeling for medisinsk genetikk med HSØ karrierestipendiet: "Identifying mechanisms of rare variants in population level brain imaging genetics for clinical subtyping in neurodevelopmental disorders "

Prosjektet har fokus på sjeldne kopitallsvarianter (copy number variants (CNVs)) - genetiske varianter med høy relevans både i diagnostikken og forskningen. Bærere av visse sjeldne kopitallsvarianter, så som 22q11.2, (DiGeorge syndrome), 16p11.2 og 1q21.1, har forhøyet risiko for utvikling av nevroutviklingsforstyrrelser blant andet autisme, epilepsi, schizofreni eller utviklingshemning foruten somatiske sykdommer så som hjertefeil, ganespalte, nyresvikt mv. Disse komplekse nevroutviklingslidelsene medfører ofte livslange funksjonsmessige vansker til stor byrde for pasienter og pårørende.

Målet med prosjektet at øke forståelsen for sjeldne kopitalsvarianter, sammenhengen mellom somatisk og utviklingsrelatert sykdom, hjernestruktur og funksjon, deriblant:

a)            kartlegging av hjernestruktur og funksjon vha. store CNV-hjerne-skanningssett (ENIGMA-CNV, UK biobank, ABCD, n=148k)

b)           definisjon av CNV trajectories og fenotypisk bredde (det norske MoBa-studium (n=240k) og UK biobank, n=500k)

c)            identifikasjon av det fulle spektrum av kliniske manifestasjoner av kopitallsbærere vha. rekruttering av kliniske bærere (n=50/året).

"Etter i en årrekke å ha beskjeftiget meg med store dataset gleder jeg mig til å skaffe et sterkere link til den kliniske forskning, og bidra til å koble de to typer av data tettere sammen og gjøre forskningen min mere relevant for pasientene", sir Ida.

Ida har i en årrekke vært tilknyttet Srdjan Djurovics gruppe for Molekylær psykiatrisk genetikk. Dette er første gang hun leder eget prosjekt – foruten henne selv er en PhD-stipendiat, Rune Bøen, tilknyttet, som især skal jobbe med aspekter relatert til hjernestruktur og funksjon. Prosjektet er tett knyttet til tidligere og nåværende prosjekter i ENIGMA-CNV (ENIGMA-konsortiet, http://enigma.ini.usc.edu) på CNV og hjerneskanningsdata, en arbeidsgruppe som Ida har koordinert med Ole Andreassen, senterleder for NORMENT. Derutover har det tette link til BUPGEN-studiet – et studium på autisme spektrum lidelser og det nye K.G. Jebsen senter for nevroutviklingsforstyrrelser (oppstart august 2020), ledet av Terje Nærland, Nevsom.

Kopitalsvarianter.png


Fant du det du lette etter?