Psykisk utviklingshemming (HTS)

Nåværende versjon: Genpanel, v02 (pdf)

Tidligere versjon: Genpanel, v01 (pdf)

Genfeil som forårsaker moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming har vært rapportert i flere enn 1000 gener. I denne pasientgruppen vil en årsaksdiagnose kunne stilles hos ca 25-40% ved hjelp av ny sekvenseringsteknologi (Wright, CF et al., 2015). Teknologien kalles både HTS (high throughput sequencing), eksom-/genomsekvensering, NGS (next generation sequencing), storskalsekvensering og dypsekvensering.

I HTS_PU panelet analyseres over 800 gener forbundet med psykisk utviklingshemming ved bruk av dypsekvensering. Panelet inkluderer genene som tidligere var med i genpanelet for epileptisk encefalopati og utviklingshemming.

Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Det innebærer at epilepsi alene ikke er indikasjon. Ved psykisk utviklingshemming/globalt forsinket utvikling er TRIO førstevalg blant dypsekvenseringsanalyser forutsatt at begge biologiske foreldre er tilgjengelige og at ingen av foreldrene har samme tilstand som pasienten. Dersom disse forutsetningene ikke er oppfylt kan HTS genpanel for psykisk utviklingshemming (HTS_PU) rekvireres.

Større delesjoner og duplikasjoner vil ikke detekteres ved dypsekvensering. Dette kan detekteres ved aCGH, som bør rekvireres i forkant av dypsekvensering. Metoden kan ikke brukes som test for den vanligste årsak til fragilt X syndrom. Fragilt X bør utelukkes før man rekvirerer trio-sekvensering.

God beskrivelse av fenotype på rekvisisjonen er en forutsetning for adekvat vurdering av påviste genetiske varianter og baksiden av rekvisisjonsskjemaet vårt med skal være utfylt. Analysen vil som hovedregel ikke utføres dersom denne informasjonen mangler.

Det kreves intet særskilt skriftlig samtykke til genetisk testing som utføres i diagnostisk øyemed. Et genpanel vil ikke bli re-analysert når det kommer nye versjoner av analysen.