Trioanalyse for psykisk utviklingshemming

Analysen kan benyttes til å påvise genetisk årsak til psykisk utviklingshemming.

Gjeldende versjon: Genpanel, v03 (pdf)

Tidligere versjoner:

Genpanel, v02 (pdf)

Genpanel, v01 (pdf)

En trioanalyse innebærer eksomsekvensering og sammenligning av DNA fra affisert barn og biologiske foreldre, med bioinformatisk filtrering på nyoppståtte (de novo) varianter, recessiv arvegang, eller X-bundet arv. I tidligere versjoner av genpanelet har funnprosent ligget på rundt 16%.

I genpanelet undersøkes det for over 1400 gener (2017) forbundet med psykisk utviklingshemming (PU) og andre alvorlige utviklingsavvik ved bruk av eksomseksvensering. Genlisten er basert på DDGP2, Developmental Disorder Genotype-Phenotype Database utarbeidet av Decipher (https://decipher.sanger.ac.uk).

Eksomsekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge god indikasjon for analysen. Dersom pasienten kun har psykisk utviklingshemming/forsinket utvikling skal denne være av moderat grad eller alvorligere. Isolert autisme eller epilepsi er ikke indikasjon for analysen. For tolking av resultatene har vi behov for gode kliniske opplysninger som inkluderer cerebrale MR funn og vekstparametre. Baksiden av rekvisisjonen skal fylles ut. Dersom det mistenkes at en av foreldrene har samme tilstand må laboratoriet informeres om det, fortrinnsvis på rekvisisjonene, alternativt per telefon.

Større delesjoner og duplikasjoner vil ikke detekteres med denne metoden, aCGH bør derfor rekvireres i forkant. Metoden kan ikke påvise den vanligste årsaken til fragilt X syndrom og dette bør derfor utelukkes før man rekvirerer trio-sekvensering.

Analysen kan rekvireres av spesialister i medisinsk genetikk, nevrologi eller barnemedisin. Svar på analysen vil som regel foreligge 3-4 måneder etter mottatt blodprøve og rekvisisjon. Laboratoriet tilbyr ikke hasteanalyser ved eksomsekvensering.

Det kreves ikke skriftlig samtykke til genetisk testing som utføres i diagnostisk øyemed.

Prøvene blir ikke automatisk reanalysert selv om flere gener inkluderes i panelet på et senere tidspunkt. Ved ønske om reanalyse, kreves ny rekvirering.