Utviklingsavvik

Dette genpanelet erstatter 'Trioanalyse for psykisk utviklingshemming’

NGS-Utviklingsavvik-TRIO (OUS)

Gjeldende versjon: Genpanel, v01(pdf)
Tidligere versjon: Ingen

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:

  • Moderat til alvorlig grad av isolert, generelt forsinket utvikling (<5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)
  • En kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik
  • Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

Ikke indikasjon:

  • Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse/ utviklingshemming eller mistanke om syndrom
  • Epilepsi med normal utvikling/kognisjon

     

Om genpanelet

  • Analysen har med denne versjonen endret navn fra TrioPU til Utviklingsavvik (UtAv). Versjon 1 (v01) av genpanel for utviklingsavvik blir dermed den oppdaterte versjonen av versjon 4 (v04) av TrioPU. Versjon 1 består av 1570 gener.
  • Det utføres eksomsekvensering av pasient, mor og far, med bioinformatisk filtrering for å analysere genpanel. Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter (trio-analyse).
  • Hvis foreldreprøver ikke er av pasientens biologisk foreldre vil det avdekkes, og analysen vil ikke kunne gjennomføres.
  • Det undersøkes for nyoppståtte genfeil, som er en hyppig årsak til utviklingsavvik. I tillegg undersøkes det for recessive (vikende) og X-bundne (kjønnsbundne) genetiske sykdommer.
  • Ikke rekvirer denne analysen hvis mor eller far kan være affisert, eller du ikke kan få prøver fra begge. Ta kontakt med laboratoriet (22119860/23016636) for råd eller henvis familien til genetisk avdeling.
  • Ikke rekvirer denne testen hvis det tidligere er utført dypsekvensering ved annet laboratorium, ta da kontakt med opprinnelig laboratorium for å drøfte videre utredning.
  • Svartid er vanligvis 4-5 måneder, kontakt laboratoriet (22 11 98 60) hvis analysen av medisinske årsaker ønskes prioritert.
  • Analysen er ressurskrevende, er du i tvil om den er indisert, ta kontakt (22 11 98 60).
  • Genpanelet er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (https://decipher.sanger.uk).
  • Genpanelet blir oppdatert ca to ganger i året, genpanel versjonsnummer angis på analysesvar.
  • Funnprosent er ca. 25-40% i velselekterte kohorter.
  • Analysen kan senere utvides til flere gener ved særskilt forespørsel (reanalyser).

     

 

Begrensninger for genpanelet

Følgende blir ikke påvist:

  • Lavpenetrante varianter hos mor eller far som kun gir fenotype hos barnet
  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar), for eksempel delesjon/duplikasjon av ett ekson eller av flere gener
  • Variasjon i repeterte sekvenselementer assosiert med for eksempel fragilt X-syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
  • Metyleringsavvik/imprintingdefekter som kan være årsak til for eksempel Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel sees ved enkelte overvekstsyndromer/segmental overvekst og enkelte migrasjonsforstyrrelser i sentralnervesystemet
  • Variasjon i mitokondrielt DNA
  • Nedarvete dominante varianter blir vurdert kun for imprintede gener, for eksempel UBE3A

 

Forutsetninger for å rekvirere genpanelet

Analysen kan rekvireres av spesialist i :

  • Medisinsk genetikk
  • Barnesykdommer
  • Nevrologi

 

  • EDTA-blod fra pasienten samt biologisk mor og far må være tilgjengelig om ikke annet er forhåndsavtalt med laboratoriet.Vi trenger gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger. Rekvisisjonens bakside skal være utfylt, av særlig betydning er informasjon om utvikling, vekstparametre inkludert hodeomkrets, malformasjoner, atferdsavvik og eventuelle cerebrale misdannelser. Eventuelle negative funn på MR caput er også viktig.
  • En grundig familieanamnese må foreligge. Anfør informative opplysninger om foreldrene på deres rekvisisjoner. Pasientens navn anføres under «Familieopplysninger» på foreldrenes rekvisisjoner.
  • Vi trenger resultat av molekylær kromosomanalyse (array CGH, SNP-matrise) og FMR1-analyse (fragilt X) hvis det ikke er utført hos oss.


Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.