Analysetilbud molekylærpatologi

 Siden er fortsatt under arbeid, men informasjon vil bli lagt ut fortløpende.

Analyseoversikt

Akutt leukemi 

  • - Screening fusjonstranskripter
  • - WT1-transkriptnivå
  • - PRAME-transkriptnivå
  • - MRD (minimal restsykdom)
  •   Kvantitering fusjonstranskript

Lymfom

  • - Klonalitet, B-celle lymfom
  • - Klonalitet, T-celle lymfom
  • - MYD88 L265P

AML

  • - PML-RARA, t(15;17)
  • - RUNX1-RUNX1T1, t(8;21)
  • - CBFB-MYH11, inv(16)t(16;16)
  • - MLLT3-MLL, t(9;11)
  • - AFF1-MLL, t(4;11)
  • - MLL-PTD, 11q23
  • - BCR-ABL1, t(9;22)
  • - DEK-NUB214, t(6;9)
  • - EVI1-transkriptnivå
  • - FLT3 (ITD og D835)
  • - NPM1
  • - CEBPA
  • - KIT

ALL 

  •  - AFF1-MLL, t(4;11)
  • -  BCR-ABL, t(9;22)
  • -  ETV6-RUNX1, t(12;21)
  • - TCF3-PBX1, t(1;19)
  • - SIL-TAL1, del(1)(p32;p32)
  • - Klonalitet, B-ALL
  • - Klonalitet, T-ALL
  • - MRD-ASO, kvantitering av minimal   restsykdom 

KLL

  • - IgH VH-mut

KML

  • - BCR-ABL1, t(9;22)
  • - ABL1-mut

MPN

Andre MPN/MDS

  • - FIP1L1-PDGFRa
  • - PDGFRa/b-transkriptnivå
  • - KIT D816V

Virus

Vevskontaminasjon

  • - ID-PCR

Solide tumorer

Sarkom

  • - EWSR1-FL11/ERG, t(11;22)/t(21;22)
  • - SS18-SSX, t(X;18)
  • - PAX3/7-FOXO1, t(2;13)/t(1;13)
  • - FUS-DDIT3, t(12;16)
  • - MDM2/CDK4-amp.

Analysen utføres på DNA fra ferskfrosset vev – (Vi tilbyr pt ikke testing på formalinfiksert vev (FFPE).

 

 

Dypsekvensering

Ved dypsekvensering ved bruk av Oncomine Childhood Cancer Panel benytter vi DNA og/eller RNA ekstrahert fra formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) tumorvev. Analysen begrenses til markører definert i angitt analysepakke.
Prøveforsendelse i forbindelse dypsekvensering av FFPE-vev
Kun parafinblokker godtas som prøvemateriale for dypsekvenseringen. Ved eksternt materiale står rekvirent ansvarlig for at tilsendt preparat er korrekt. Husk å merke rekvisisjonen med preparatnummer.

Vi trenger:

 
1: Ferdig utfylt rekvisisjonsskjema
- Analysepakke må velges og problemstilling må defineres
- Oppgi prosentvis andel tumor for preparatet
- Oppgi andre relevante opplysninger
2: Kopi av histologisvar
3: HE-farget snitt

Tidsfrist: Blokker må være mottatt innen mandag kl. 12.00 for å inkluderes i førstkommende kjøring.

Prøvemateriale mottatt etter dette tidspunkt vil tidligst inkluderes etterfølgende uke.

 
 

Oversikt over analysepakker molekylær patologi – solide svulster

AnalysepakkeDNA/RNAProblemstilling
Både DNA og RNABarnDNA + RNADICER1, CIC-DUX4, BCOR, NTREK, MAML, PLAG1, COLIA1-PDGFB, MYH9-USP6, EWSR1-WT1, FOX1, PAX7, PAX3, FOXO1-PAX3/7, PAX3-NCOA1/2
GynekologiDNA + RNAZC3H7B-BCOR, YWHAE-NUTM2, DICER1*
LungekreftDNA + RNAEGFR, ROS1 translokasjon, RET translokasjon, BRAF, NTRK-ETV6, ALK punktmutasjon, MET, KRAS
Spyttkjertel/ØNHDNA + RNAETV6-NTREK3, CRTC1/3-MAML2, EWSR1-ATF1, MYBL1-NFIB, PIK3CA, NCOA4-RET
Gliom barnDNA + RNAIDH1/2, TERT, BRAF, BRAF-KIAA1549, H3F3A, Hist1H3B, CDKN2A/B, EGFR (amplifisering), FGFR1/2/3/4, MYB, MYBL1, MTOR, NF1/2
Gliom barn HGDNA + RNAIDH1/2, TERT, BRAF, BRAF-KIAA1549, H3F3A, Hist1H3B, CDKN2A/B, EGFR (amplifisering), FGFR1/2/3/4, MYB, MYBL1, KRAS, MN1, NTRK1/2/3, MTOR, PDGFRA/B, MET, MYCN, PIK3CA, NF1/2, PTEN, ALK, GLI1

 

 

Kun DNAKolonDNAKRAS, NRAS, BRAF
Melanom/hudDNABRAF, NRAS, KIT, TERT, CTNNB1, GNAQ
NeuroblastomDNAALK, ATRX, CDKN2A, MYC, MYCN, TERT, TP53,
ThyreoideaDNATERT, BRAF, RAS
Gliom voksenDNAIDH1/2, TERT, BRAF, H3F3A, Hist1H3B, CDKN2A/B, EGFR (amplifisering)
MedulloblastomDNAAPC, CTNNB1, TP53, MYC, MYCN, PTCH1, PTEN, SUFU, SMO, SMARCB1, SMARCA4, H3F3A, Hist1H3B, RB1, EWSR1, GLI1, GLIS2
Kun RNASarkomRNAProblemstilling må presiseres
EpendymomRNARELA, YAP1, MN1, MAML2
Småcellet tumorRNAEWSR1, CIC, BCOR, MN1, FUS, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX7, NCOA2
  

*   RNA kreves for ZC3H7B-BCOR, YWHAE-NUTM2 og DNA kreves for DICER1.

 

 

Rekvisisjonsskjema

Laboratoriet har åpent hverdager fra kl 08.00-15.00. For prøver til AML, ALL, KLL, KML og MPN/MDS* må prøven ankomme laboratoriet innen kl 13.30, <24 timer etter prøvetakning. Ved behov for å sende prøver utenom nevnte tidspunkt (CITO), må dette avtales med laboratoriet.

*Gjelder ikke prøver til JAK2, KIT, MPL, og CALR. Disse kan sendes med vanlig post. Rekvisisjonsskjema molpat (utfyllbar).pdf

Prøveforsendelse

Laboratoriet har åpent hverdager fra kl 08.00-15.00.

For prøver til AML, ALL, KLL, KML og MPN/MDS* må prøven ankomme laboratoriet innen kl 13.30, <24 timer etter prøvetakning. Sendes til leveringsadresse (se adresser i venstre marg). Ved behov for å sende prøver utenom nevnte tidspunkt (CITO), må dette avtales med laboratoriet.

*Gjelder ikke prøver til JAK2, KIT, MPL, og CALR. Disse kan sendes med vanlig post.

For mer informasjon om materiale og prøveforesendelse, gå inn på hver enkelt analyse under analysetilbud.

Praksis for prøveforsendelse av formalinfiksert, parafininnstøpt vev

I forbindelse med mutasjonstesting av EGFR, KRAS, BRAF og NRAS benytter vi DNA ekstrahert fra formalinfiksert, parafininnstøpt tumorvev. DNA isoleres fra snitt montert på objektglass.  Dette innebærer at patologilaboratoriene ikke behøver å sende fra seg parafinblokker, samt at blokkene ikke vil bli utsatt for nedskrapede felter slik som før.

Analysene kan rekvireres av lokal patolog, etter anmodning fra kliniker, eller eventuelt direkte fra kliniker selv. Kliniker må kontakte patologiavdeling som har det aktuelle preparatet og sørge for korrekt innsending av materiale. Sendes til postadresse (se adresser i venstre marg).

 

Vi trenger:
- Ferdig utfylt rekvisisjonsskjema
- Kopi av histologisvar
- HE-farget snitt
- 4 stk, 10μm ufargede snitt montert på objekt glass

 

Alle snitt må merkes tydelig med preparat-ID. Vi ønsker ikke å motta parafinblokker. Innsendt materiale vil ikke bli returnert om ikke annet er avtalt. 

Fant du det du lette etter?