Analysetilbud molekylærpatologi

 Siden er fortsatt under arbeid, men informasjon vil bli lagt ut fortløpende.

Akutt leukemi 

  • - Screening fusjonstranskripter
  • - WT1-transkriptnivå
  • - PRAME-transkriptnivå
  • - MRD (minimal restsykdom)
  •   Kvantitering fusjonstranskript

Lymfom

  • - Klonalitet, B-celle lymfom
  • - Klonalitet, T-celle lymfom
  • - MYD88 L265P

AML

  • - PML-RARA, t(15;17)
  • - RUNX1-RUNX1T1, t(8;21)
  • - CBFB-MYH11, inv(16)t(16;16)
  • - MLLT3-MLL, t(9;11)
  • - AFF1-MLL, t(4;11)
  • - MLL-PTD, 11q23
  • - BCR-ABL1, t(9;22)
  • - DEK-NUB214, t(6;9)
  • - EVI1-transkriptnivå
  • - FLT3 (ITD og D835)
  • - NPM1
  • - CEBPA
  • - KIT

ALL 

  •  - AFF1-MLL, t(4;11)
  • -  BCR-ABL, t(9;22)
  • -  ETV6-RUNX1, t(12;21)
  • - TCF3-PBX1, t(1;19)
  • - SIL-TAL1, del(1)(p32;p32)
  • - Klonalitet, B-ALL
  • - Klonalitet, T-ALL
  • - MRD-ASO, kvantitering av minimal   restsykdom 

KLL

  • - IgH VH-mut

KML

  • - BCR-ABL1, t(9;22)
  • - ABL1-mut

MPN

Andre MPN/MDS

  • - FIP1L1-PDGFRa
  • - PDGFRa/b-transkriptnivå
  • - KIT D816V

Virus

  • HPV

Vevskontaminasjon

  • - ID-PCR

Solide tumorer

  • - KRAS
  • - BRAF
  • - NRAS
  • - KIT
  • - GIST (KIT og PDGFRA)
  • - EGFR
  • - 1p-/19q-tap
  • - LOH
  • - MSI

Sarkom

  • - EWSR1-FL11/ERG, t(11;22)/t(21;22)
  • - SS18-SSX, t(X;18)
  • - PAX3/7-FOXO1, t(2;13)/t(1;13)
  • - FUS-DDIT3, t(12;16)
  • - MDM2/CDK4-amp.

Rekvisisjonsskjema

Laboratoriet har åpent hverdager fra kl 08.00-15.00. For prøver til AML, ALL, KLL, KML og MPN/MDS* må prøven ankomme laboratoriet innen kl 13.30, <24 timer etter prøvetakning. Ved behov for å sende prøver utenom nevnte tidspunkt (CITO), må dette avtales med laboratoriet.

*Gjelder ikke prøver til JAK2, KIT, MPL, og CALR. Disse kan sendes med vanlig post. Rekvisisjonsskjema molpat (utfyllbar).pdf

Prøveforsendelse

Laboratoriet har åpent hverdager fra kl 08.00-15.00.

For prøver til AML, ALL, KLL, KML og MPN/MDS* må prøven ankomme laboratoriet innen kl 13.30, <24 timer etter prøvetakning. Sendes til leveringsadresse (se adresser i venstre marg). Ved behov for å sende prøver utenom nevnte tidspunkt (CITO), må dette avtales med laboratoriet.

*Gjelder ikke prøver til JAK2, KIT, MPL, og CALR. Disse kan sendes med vanlig post.

For mer informasjon om materiale og prøveforesendelse, gå inn på hver enkelt analyse under analysetilbud.

Praksis for prøveforsendelse av formalinfiksert, parafininnstøpt vev

I forbindelse med mutasjonstesting av EGFR, KRAS, BRAF og NRAS benytter vi DNA ekstrahert fra formalinfiksert, parafininnstøpt tumorvev. DNA isoleres fra snitt montert på objektglass.  Dette innebærer at patologilaboratoriene ikke behøver å sende fra seg parafinblokker, samt at blokkene ikke vil bli utsatt for nedskrapede felter slik som før.

Analysene kan rekvireres av lokal patolog, etter anmodning fra kliniker, eller eventuelt direkte fra kliniker selv. Kliniker må kontakte patologiavdeling som har det aktuelle preparatet og sørge for korrekt innsending av materiale. Sendes til postadresse (se adresser i venstre marg).

 

Vi trenger:
- Ferdig utfylt rekvisisjonsskjema
- Kopi av histologisvar
- HE-farget snitt
- 4 stk, 10μm ufargede snitt montert på objekt glass

 

Alle snitt må merkes tydelig med preparat-ID. Vi ønsker ikke å motta parafinblokker. Innsendt materiale vil ikke bli returnert om ikke annet er avtalt. 

Våre analyser

  • BRAF

    Analyse av BRAF600E/K mutasjon er med på å legge grunnlag for tilrettelegging av behandling for pasienter med kolorektal cancer, thyroid cancer og malignt melanom.

  • EGFR

    Tilstedeværelse av visse EGFR-mutasjoner korrelerer med bedre respons med visse EGFR-hemmere; f.eks gefitinib og erlotinib hos pasienter med lungekreft. Mutasjoner i ekson 20 korrelerer med resistans mot de overnevnte EGFR-hemmerne.

  • HPV

    Høyrisiko Humant Papillomavirus (HPV) kan forårsake skadelige forandringer i cervix som kan utvikles til kreft hvis det ikke blir behandlet.

  • JAK2 (ekson 12-mut)

    Jak2 er lokalisert på kromosom 9p24, og koder for en intracellulær tyrosin kinase assosiert med det cytoplasmiske domenet av type 1 og 2 cytokin-reseptorer.

  • KRAS

    Tilstedeværelse av KRAS mutasjoner korrelerer med manglene respons på behandling med visse EGFR-hemmere, f.eks cetuximab og panitumumab hos  pasienter med metastatisk kolorektal kreft.

  • Mikrosatellitt instabilitet (MSI)

    MSI indikerer mangel på presisjon i DNA-replikasjonssystemet.

  • NRAS

    Deteksjon av mutasjoner i NRAS er nødvendig for kategorisering og behandling av pasienter med metastatisk kolorektal cancer og avanserte stadier av malignt melanom.