Analysetilbud molekylærpatologi

 Analyseoversikt

Myeloid-panel (HTS) består av 54 gener. For 15 av genene sekvenseres alle exon, mens for de resterende 39 genene sekvenseres utvalgte regioner (tabell 1). FLT3 og CEBPA fungerer suboptimalt i panelet og må analyseres med andre metoder.

Munnslimhinne: Når det sendes prøve til myeloid-panel, ønskes samtidig prøve av munnslimhinne, slik at vi lettere kan avgjøre om genvarianter som påvises er kimbanevarianter eller somatiske mutasjoner.

Anbefalt Produkt er Omni Swab (WHAWB100035 Aldrich, Whatman® FTA® collection products, Sterile Omni Swab, pkg of 100). Prøven kan sendes i romtemperatur.

TruSight Sequencing Panel (Illumina) - tabell 1

*suboptimal dekning, **dektekterer ikke FLTD-ITD

Akutt leukemi

  • Screening fusjonstransskripter
  • WT1-transkriptnivå
  • PRAME-transkriptnivå
  • MRD (minimal restsykdom)
  • Kvantitering fusjonstranskript

Lymfom

  • Klonalitet, B-celle lymfom
  • Klonalitet, T-celle lymfom
  • MYD88 L265P

AML

  • PML-RARA, t(15;17)
  • RUNX1-RUNX1T1, t(8;21)
  • CBFB-MYH11, inv(16)t(16;16)
  • MLLT3-MLL, t(9;11)
  • AFF1-MLL, t(4;11)
  • MLL-PTD, 11q23
  • BCR-ABL1, t(9;22)
  • DEK-NUB214, t(6;9)
  • EVI1-transkriptnivå
  • FLT3 (ITD og D835)
  • NPM1
  • CEBPA
  • KIT

ALL 

  • AFF1-MLL, t(4;11)
  • BCR-ABL, t(9;22)
  • ETV6-RUNX1, t(12;21)
  • TCF3-PBX1, t(1;19)
  • SIL-TAL1, del(1)(p32;p32)
  • Klonalitet, B-ALL
  • Klonalitet, T-ALL
  • MRD-ASO, kvantitering av minimal   restsykdom 

KLL

  • IgH VH-mut

KML

  • BCR-ABL1, t(9;22)
  • ABL1-mut

MPN

Andre MPN/MDS

  • FIP1L1-PDGFRa
  • PDGFRa/b-transkriptnivå
  • KIT D816V

Virus

Vevskontaminasjon

  • ID-PCR

Solide tumorer

Sarkom

  • EWSR1-FL11/ERG, t(11;22)/t(21;22)
  • SS18-SSX, t(X;18)
  • PAX3/7-FOXO1, t(2;13)/t(1;13)
  • FUS-DDIT3, t(12;16)
  • MDM2/CDK4-amp.

Analysen utføres på DNA fra ferskfrosset vev – (Vi tilbyr pt ikke testing på formalinfiksert vev (FFPE).

 

Dypsekvensering

Ved dypsekvensering ved bruk av Oncomine Childhood Cancer Panel benytter vi DNA og/eller RNA ekstrahert fra formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) tumorvev. Analysen begrenses til markører definert i angitt analysepakke.

Prøveforsendelse i forbindelse dypsekvensering av FFPE-vev

Kun parafinblokker godtas som prøvemateriale for dypsekvenseringen. Ved eksternt materiale står rekvirent ansvarlig for at tilsendt preparat er korrekt. Husk å merke rekvisisjonen med preparatnummer.


Vi trenger:

1: Ferdig utfylt rekvisisjonsskjema
  - Analysepakke må velges og problemstilling må defineres
  - Oppgi prosentvis andel tumor for preparatet 
  - Oppgi andre relevante opplysninger
2: Kopi av histologisvar
3: HE-farget snitt

Tidsfrist: Blokker må være mottatt innen mandag kl.12.00 for å inkluderes i førstkommende kjøring. Prøvemateriale mottatt etter dette tidspunktet vil tidligst inkluderes etterfølgende uke.

 

 
 

Oversikt over analysepakker molekylær patologi – solide svulster

Ion Torrent - Oversikt over analysepakker

OBS: Ved spesifisering i problemstilling utenfor den aktuelle analysepakkens innhold (som beskrevet nedenfor) av rekvirent: hør med analyseansvarlig angående snitting (til DNA/RNA). Eventuelle tillegg kan medføre endring i behov.

Analysepakke

DNA/RNA

Problemstilling

Både DNA og RNA

Childhood cancer panel - Barn

DNA + RNA

DICER1, CIC-DUX4, BCOR, NTRK, MAML2, PLAG1, COL1A1-PDGFB, MYH9-USP6, EWSR1-WT1, FOXO1, PAX7, PAX3, FOXO1-PAX3/7, PAX3-NCOA1/2

Childhood cancer panel - Gynekologisk kreft

DNA + RNA

ZC3H7B-BCOR, YWHAE-NUTM2B, DICER1 *

Childhood cancer panel - Lungekreft

DNA + RNA

EGFR, ROS1-fusjon, RET-fusjon, BRAF, NTRK-ETV6,
ALK-punktmutasjon, ALK-fusjon, MET, KRAS

Childhood cancer panel - Spyttkjertel/ØNH

DNA + RNA

ETV6-NTRK3, CRTC1/3-MAML2, EWSR1-ATF1, MYBL1-NFIB, PIK3CA, NCOA4-RET, PLAG1

Gliom barn

DNA + RNA

IDH1/2, TERT, BRAF, BRAF-KIAA1549, H3F3A, HIST1H3B, CDKN2A/B, EGFR (amplifisering), FGFR1/2/3/4, MYB, MYBL1, MTOR, NF1/2

Gliom barn HG

DNA + RNA

IDH1/2, TERT, BRAF, BRAF-KIAA1549, H3F3A, HIST1H3B, CDKN2A/B, EGFR (amplifisering), FGFR1/2/3/4, MYB, MYBL1, KRAS, MN1, NTRK1/2/3, MTOR, PDGFRA/B, MET, MYCN, PIK3CA, NF1/2, PTEN, ALK, GLI1

Kun DNA

Childhood cancer panel - Gastrointestinal kreft

DNA

KRAS, NRAS, BRAF

Childhood cancer panel - GIST

DNA

PDGFRA, KIT

Childhood cancer panel - Hudkreft inklusive malignt melanom

DNA

BRAF, NRAS, KIT, TERT, CTNNB1, GNAQ

Childhood cancer panel - Neuroblastom

DNA

ALK, ATRX, CDKN2A, MYC, MYCN, TERT, TP53

Childhood cancer panel - Thyreoidea

DNA

TERT, BRAF, RAS

Gliom voksen

DNA

IDH1/2, TERT, BRAF, H3F3A, HIST1H3B, CDKN2A/B, EGFR (amplifisering)

Medulloblastom

DNA

APC, CTNNB1, TP53, MYC, MYCN, PTCH1, PTEN, SUFU, SMO, SMARCB1, SMARCA4, H3F3A, HIST1H3B, RB1, EWSR1, GLI1, GLIS2

Kun RNA

Childhood cancer panel - Sarkom

RNA

Problemstilling må presiseres

Ependymom

RNA

RELA, YAP1, MN1, MAML2

Småcellet tumor

RNA

EWSR1, CIC, BCOR, MN1, FUS, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX7, NCOA2

Childhood cancer panel - Annet**Problemstilling må presiseres

*   RNA kreves for ZC3H7B-BCOR, YWHAE-NUTM2 og DNA kreves for DICER1.
**
DNA og/eller RNA er avhengig av problemstilling. Hør med analyseansvarlig angående snitting.


 Siden er fortsatt under arbeid, men informasjon vil bli lagt ut fortløpende.

 

Rekvisisjonsskjema

Laboratoriet har åpent hverdager fra kl 08.00-15.00. For prøver til AML, ALL, KLL, KML og MPN/MDS* må prøven ankomme laboratoriet innen kl 13.30, <24 timer etter prøvetakning. Ved behov for å sende prøver utenom nevnte tidspunkt (CITO), må dette avtales med laboratoriet.

*Gjelder ikke prøver til JAK2, KIT, MPL, og CALR. Disse kan sendes med vanlig post. Rekvisisjonsskjema molpat (utfyllbar).pdf

Prøveforsendelse

Laboratoriet har åpent hverdager fra kl 08.00-15.00.

For prøver til AML, ALL, KLL, KML og MPN/MDS* må prøven ankomme laboratoriet innen kl 13.30, <24 timer etter prøvetakning. Sendes til leveringsadresse (se adresser i venstre marg). Ved behov for å sende prøver utenom nevnte tidspunkt (CITO), må dette avtales med laboratoriet.

*Gjelder ikke prøver til JAK2, KIT, MPL, og CALR. Disse kan sendes med vanlig post.

For mer informasjon om materiale og prøveforesendelse, gå inn på hver enkelt analyse under analysetilbud.

Praksis for prøveforsendelse av formalinfiksert, parafininnstøpt vev

I forbindelse med mutasjonstesting av EGFR, KRAS, BRAF og NRAS benytter vi DNA ekstrahert fra formalinfiksert, parafininnstøpt tumorvev. DNA isoleres fra snitt montert på objektglass.  Dette innebærer at patologilaboratoriene ikke behøver å sende fra seg parafinblokker, samt at blokkene ikke vil bli utsatt for nedskrapede felter slik som før.

Analysene kan rekvireres av lokal patolog, etter anmodning fra kliniker, eller eventuelt direkte fra kliniker selv. Kliniker må kontakte patologiavdeling som har det aktuelle preparatet og sørge for korrekt innsending av materiale. Sendes til postadresse (se adresser i venstre marg).

 

Vi trenger:
- Ferdig utfylt rekvisisjonsskjema
- Kopi av histologisvar
- HE-farget snitt
- 4 stk, 10μm ufargede snitt montert på objekt glass

 

Alle snitt må merkes tydelig med preparat-ID. Vi ønsker ikke å motta parafinblokker. Innsendt materiale vil ikke bli returnert om ikke annet er avtalt. 

Fant du det du lette etter?