Analyseoversikt
Myeloid-panel (HTS) består av 54 gener. For 15 av genene sekvenseres alle exon, mens for de resterende 39 genene sekvenseres utvalgte regioner (tabell 1). FLT3 og CEBPA fungerer suboptimalt i panelet og må analyseres med andre metoder.
Munnslimhinne: Når det sendes prøve til myeloid-panel, ønskes samtidig prøve av munnslimhinne, slik at vi lettere kan avgjøre om genvarianter som påvises er kimbanevarianter eller somatiske mutasjoner.
Anbefalt Produkt er Omni Swab (WHAWB100035 Aldrich, Whatman® FTA® collection products, Sterile Omni Swab, pkg of 100). Prøven kan sendes i romtemperatur.
TruSight Sequencing Panel (Illumina) - tabell 1
*suboptimal dekning, **dektekterer ikke FLTD-ITD
Akutt leukemi - Screening fusjonstransskripter
- WT1-transkriptnivå
- PRAME-transkriptnivå
- MRD (minimal restsykdom)
- Kvantitering fusjonstranskript
| Lymfom - Klonalitet, B-celle lymfom
- Klonalitet, T-celle lymfom
- MYD88 L265P
|
AML - PML-RARA, t(15;17)
- RUNX1-RUNX1T1, t(8;21)
- CBFB-MYH11, inv(16)t(16;16)
- MLLT3-MLL, t(9;11)
- AFF1-MLL, t(4;11)
- MLL-PTD, 11q23
- BCR-ABL1, t(9;22)
- DEK-NUB214, t(6;9)
- EVI1-transkriptnivå
- FLT3 (ITD og D835)
- NPM1
- CEBPA
- KIT
| ALL - AFF1-MLL, t(4;11)
- BCR-ABL, t(9;22)
- ETV6-RUNX1, t(12;21)
- TCF3-PBX1, t(1;19)
- SIL-TAL1, del(1)(p32;p32)
- Klonalitet, B-ALL
- Klonalitet, T-ALL
- MRD-ASO, kvantitering av minimal restsykdom
|
KLL | KML - BCR-ABL1, t(9;22)
- ABL1-mut
|
MPN | Andre MPN/MDS - FIP1L1-PDGFRa
- PDGFRa/b-transkriptnivå
- KIT D816V
|
Virus | Vevskontaminasjon |
Solide tumorer | Sarkom - EWSR1-FL11/ERG, t(11;22)/t(21;22)
- SS18-SSX, t(X;18)
- PAX3/7-FOXO1, t(2;13)/t(1;13)
- FUS-DDIT3, t(12;16)
- MDM2/CDK4-amp.
|
Analysen utføres på DNA fra ferskfrosset vev – (Vi tilbyr pt ikke testing på formalinfiksert vev (FFPE).
Dypsekvensering
Ved dypsekvensering ved bruk av Oncomine Childhood Cancer Panel benytter vi DNA og/eller RNA ekstrahert fra formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) tumorvev. Analysen begrenses til markører definert i angitt analysepakke.
Prøveforsendelse i forbindelse dypsekvensering av FFPE-vev
Kun parafinblokker godtas som prøvemateriale for dypsekvenseringen. Ved eksternt materiale står rekvirent ansvarlig for at tilsendt preparat er korrekt. Husk å merke rekvisisjonen med preparatnummer.
Vi trenger:
1: Ferdig utfylt rekvisisjonsskjema
- Analysepakke må velges og problemstilling må defineres
- Oppgi prosentvis andel tumor for preparatet
- Oppgi andre relevante opplysninger
2: Kopi av histologisvar
3: HE-farget snitt
Tidsfrist: Blokker må være mottatt innen mandag kl.12.00 for å inkluderes i førstkommende kjøring. Prøvemateriale mottatt etter dette tidspunktet vil tidligst inkluderes etterfølgende uke.
Oversikt over analysepakker molekylær patologi – solide svulster
| | Analysepakke | DNA/RNA | Problemstilling |
| Både DNA og RNA | Barn | DNA + RNA | DICER1, CIC-DUX4, BCOR, NTREK, MAML, PLAG1, COLIA1-PDGFB, MYH9-USP6, EWSR1-WT1, FOX1, PAX7, PAX3, FOXO1-PAX3/7, PAX3-NCOA1/2 |
| | Gynekologi | DNA + RNA | ZC3H7B-BCOR, YWHAE-NUTM2, DICER1* |
| | Lungekreft | DNA + RNA | EGFR, ROS1 translokasjon, RET translokasjon, BRAF, NTRK-ETV6, ALK punktmutasjon, MET, KRAS |
| | Spyttkjertel/ØNH | DNA + RNA | ETV6-NTREK3, CRTC1/3-MAML2, EWSR1-ATF1, MYBL1-NFIB, PIK3CA, NCOA4-RET |
| | Gliom barn | DNA + RNA | IDH1/2, TERT, BRAF, BRAF-KIAA1549, H3F3A, Hist1H3B, CDKN2A/B, EGFR (amplifisering), FGFR1/2/3/4, MYB, MYBL1, MTOR, NF1/2 |
| | Gliom barn HG | DNA + RNA | IDH1/2, TERT, BRAF, BRAF-KIAA1549, H3F3A, Hist1H3B, CDKN2A/B, EGFR (amplifisering), FGFR1/2/3/4, MYB, MYBL1, KRAS, MN1, NTRK1/2/3, MTOR, PDGFRA/B, MET, MYCN, PIK3CA, NF1/2, PTEN, ALK, GLI1 |
| | | |
| Kun DNA | Kolon | DNA | KRAS, NRAS, BRAF |
| | Melanom/hud | DNA | BRAF, NRAS, KIT, TERT, CTNNB1, GNAQ |
| | Neuroblastom | DNA | ALK, ATRX, CDKN2A, MYC, MYCN, TERT, TP53, |
| | Thyreoidea | DNA | TERT, BRAF, RAS |
| | Gliom voksen | DNA | IDH1/2, TERT, BRAF, H3F3A, Hist1H3B, CDKN2A/B, EGFR (amplifisering) |
| | Medulloblastom | DNA | APC, CTNNB1, TP53, MYC, MYCN, PTCH1, PTEN, SUFU, SMO, SMARCB1, SMARCA4, H3F3A, Hist1H3B, RB1, EWSR1, GLI1, GLIS2 |
| Kun RNA | Sarkom | RNA | Problemstilling må presiseres |
| | Ependymom | RNA | RELA, YAP1, MN1, MAML2 |
| | Småcellet tumor | RNA | EWSR1, CIC, BCOR, MN1, FUS, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX7, NCOA2 |
| | | | |
* RNA kreves for ZC3H7B-BCOR, YWHAE-NUTM2 og DNA kreves for DICER1.
Siden er fortsatt under arbeid, men informasjon vil bli lagt ut fortløpende.
Rekvisisjonsskjema
Laboratoriet har åpent hverdager fra kl 08.00-15.00. For prøver til AML, ALL, KLL, KML og MPN/MDS* må prøven ankomme laboratoriet innen kl 13.30, <24 timer etter prøvetakning. Ved behov for å sende prøver utenom nevnte tidspunkt (CITO), må dette avtales med laboratoriet.
*Gjelder ikke prøver til JAK2, KIT, MPL, og CALR. Disse kan sendes med vanlig post. Rekvisisjonsskjema molpat (utfyllbar).pdf
Prøveforsendelse
Laboratoriet har åpent hverdager fra kl 08.00-15.00.
For prøver til AML, ALL, KLL, KML og MPN/MDS* må prøven ankomme laboratoriet innen kl 13.30, <24 timer etter prøvetakning. Sendes til leveringsadresse (se adresser i venstre marg). Ved behov for å sende prøver utenom nevnte tidspunkt (CITO), må dette avtales med laboratoriet.
*Gjelder ikke prøver til JAK2, KIT, MPL, og CALR. Disse kan sendes med vanlig post.
For mer informasjon om materiale og prøveforesendelse, gå inn på hver enkelt analyse under analysetilbud.
Praksis for prøveforsendelse av formalinfiksert, parafininnstøpt vev
I forbindelse med mutasjonstesting av EGFR, KRAS, BRAF og NRAS benytter vi DNA ekstrahert fra formalinfiksert, parafininnstøpt tumorvev. DNA isoleres fra snitt montert på objektglass. Dette innebærer at patologilaboratoriene ikke behøver å sende fra seg parafinblokker, samt at blokkene ikke vil bli utsatt for nedskrapede felter slik som før.
Analysene kan rekvireres av lokal patolog, etter anmodning fra kliniker, eller eventuelt direkte fra kliniker selv. Kliniker må kontakte patologiavdeling som har det aktuelle preparatet og sørge for korrekt innsending av materiale. Sendes til postadresse (se adresser i venstre marg).
Vi trenger:
- Ferdig utfylt rekvisisjonsskjema
- Kopi av histologisvar
- HE-farget snitt
- 4 stk, 10μm ufargede snitt montert på objekt glass
Alle snitt må merkes tydelig med preparat-ID. Vi ønsker ikke å motta parafinblokker. Innsendt materiale vil ikke bli returnert om ikke annet er avtalt.